Osteogenese

RESUMO

A Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma desordem hereditária do tecido conjuntivo que resulta em fragilidade óssea. Mutações no colágeno tipo I são responsáveis por esta doença. Por ser uma doença heterogênea é classificada em 4 grupos conforme as manifestações clínicas, radiológicas e bioquímicas. A maior parte dos casos é herdada de maneira autossômica dominante. A incidência nas populações mundiais varia de 1:21.000 a 1:50.000 nascidos. O prognóstico para uma pessoa portadora de OI varia conforme o número e a severidade dos sintomas. Apesar das numerosas fraturas, atividade restrita e baixa estatura, muitos adultos e crianças com OI podem ter vida produtiva e feliz.

ABSTRACT

Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heritable disorder of conective tissue that results in bone fragility. Identifications of molecular defects in type I collagen are the major cause of this disease. It is a heterogeneous disease that is classified in 4 groups based on clinical, radiographic and biochemical features. Almost all cases are autossomal dominant inheritance. The population frequency ranges from 1:21.000 to 1:50.000 births. The prognosis for an individual with OI varies greatly depending on the number of symptoms as well as the severity of the symptoms. Despite numerous fractures, restricted activity, and short stature, many adults and children with OI lead productive and happy lives.

INTRODUÇÃO:

Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma desordem genética, e, portanto, hereditária, do tecido conjuntivo que afeta a estrutura e a função dos tecidos que contêm colágeno. Achados indicam que são os defeitos moleculares do colágeno tipo I as principais causas desta doença. A forma leve da OI é causada por anormalidades quantitativas do colágeno tipo I. As outras formas da doença, as quais são mais severas, são causadas tanto por anormalidades quantitativas quanto qualitativas do colágeno tipo I. Esta entidade é caracterizada por diminuição generalizada da massa óssea