Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta Osteo= osso + Genesis= criação + Imperfecta=Imperfeita • A Osteogenesis Imperfecta, é uma disfunção genética relativamente rara (atinge em média 1 a cada 21.000 nascidos) e provoca principalmente a fragilidade óssea. • É caracterizada por uma disfunção genética do colágeno tipo I (proteína que une e auxilia na consistência, principalmente do osso, mas também de pele, veias e outros tecidos do corpo). Este pode se apresentar em quantidade insuficiente ou de má qualidade. • As estatísticas mundiais indicam que haja entre 12.000 a 18.000 portadores no Brasil, números considerados baixos pela ABOI. A Osteogenesis Imperfecta se expressa de várias formas: Varia da forma com múltiplas expressões da disfunção genética que pode ser letal até as que têm menos expressões, além das que se manifestam tardiamente e com menor diminuição da resistência óssea; Em todas as formas existe o perigo das complicações cardiopulmonares, entre outras, devido à disfunção do colágeno. Complicações essas que podem se agravar se não houver acompanhamento por pneumologista, cardiologista, fisioterapeuta e hidroterapeuta. Existe uma notável melhora na puberdade; Principais Sintomas -Fragilidade Óssea ; -Desvio na coluna (escolioses, cifoescolioses, lordose); -Ossos que se curvam; -Rosto triangular; -Baixa Estatura ; -Eventual Dentinogênese Imperfeita(dentes acinzentados ou frágeis). Características Em torno de 50% dos portadores acima de 30 anos, podem…

O que é Osteogênesis Imperfecta? A Osteogênesis Imperfecta é uma patologia que, segundo se sabe, existe desde a mais remota antigüidade. Foi encontrada, inclusive, uma múmia egípcia, portadora de Osteogênesis Imperfecta, datada do ano 1000 a.C. Saiba mais a respeito desta doença. Trata-se de uma patologia, ou de um grupo de formas patológicas de natureza constitutiva, caracterizada pela fragilidade óssea e de um mais ou menos freqüente comprometimento de outros tecidos do tipo…

Osteogênese imperfeita - Revisão* Osteogenese imperfecta - Review* Chong Ae Kim1 Histórico Por Osteogênese Imperfeita (OI) entende-se distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade óssea e com manifestações clínicas muito variadas. Embora Gray26 em 1969 tenha detectado evidências de OI em múmias egípcias do período 1.000 A.C., a primeira descrição clínica da doença ocorreu em 1678, feita por Malebranche38 • Ekman, um cirurgião militar, em 1788 descreveu…

A Osteogenesis Imperfecta (OI), ou Osteogênese Imperfeita, é uma doença genética relativamente rara (atinge em média 1 a cada 21.000 nascidos) que provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Uma deficiência do colágeno (proteína que dá consistência e resistência, principalmente ao osso, mas também à pele, veias e outros tecidos do corpo) do organismo é a responsável pelas características da doença. Os ossos das pessoas que têm Osteogenesis Imperfecta se quebram com facilidade, ou…

..........2 2 CLASSIFICAÇÃO............................................................................................................3 3 TIPOS.................................................................................................................................3 3.1 Osteogenesis Imperfecta tipo I.........................................................................................3 3.2 Osteogenesis Imperfecta tipo…

FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE DEPARTAMENTO DE GENÉTICA BÁSICA E CLÍNICA DISCIPLINA DE GENÉTICA BÁSICA OSTEOGENESIS IMPERFECTA DENISE B. CASTRO MARÍLIA ERTEL RACHID A. KARAM RAFAEL BONFÁ FABIANE VARGAS CLÁUDIO O. P. ALEXANDRE Porto Alegre, Outubro de 2000 SUMÁRIO RESUMO ............................................................................................................................................4…

INTRODUÇÃO Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma desordem genética, e, portanto, hereditária, do tecido conjuntivo que afeta a estrutura e a função dos tecidos que contêm colágeno. Achados indicam que são os defeitos moleculares do colágeno tipo I as principais causas desta doença. A forma leve da OI é causada por anormalidades quantitativas do colágeno tipo I. As outras formas da doença, as quais são mais severas, são causadas tanto por anormalidades quantitativas quanto qualitativas…

RELATO DE CASO OSTEOGENESIS IMPERFECTA AND NUTRITION: A CASE REPORT Bruna Bellincanta Nicoletto, Letícia Vicari de Siqueira, Michele Carvalho Pinheiro, Simone Frederico Tonding, Júlia Dubois Moreira, Aline Lopes Bueno, Estela Beatriz Behling RESUMO A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, fraturas de repetição e baixa estatura. Esses desfechos se devem a mutações genéticas que ocasionam a deficiência na produção de…

tornam-se menos intensos e até quem precisava de cadeiras de rodas pode voltar a andar. Ao envelhecer, os problemas podem novamente se agravar. Introdução A osteogenesis imperfecta é uma doença de origem genética, caracterizada pela fragilidade dos ossos, em função da má formação do seu tecido conectivo. Por isso, ela é conhecida como a “doença dos ossos de cristal”. Seu principal sintoma é a ocorrência de sucessivas e, normalmente espontâneas, fraturas, principalmente dos…

eBookLibris Osteogenesis Imperfecta: como viver com ossos de cristal ABOI Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta eBooksBrasil Osteogenesis Imperfecta: como viver com “ossos de cristal” ABOI – Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta Organização e traduções: Rita Amaral Versão para eBook eBooksBrasil.org Fonte Digital Documento da Tradutora ©2003 – ABOI – Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta Sumário Apresentação – Rita Amaral O que se…