Osteogênese imperfeita

Osteogênese imperfeita - Revisão*
Osteogenese imperfecta - Review*

Chong Ae Kim1

Histórico
Por Osteogênese Imperfeita (OI) entende-se distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade óssea e com manifestações clínicas muito variadas. Embora Gray26 em 1969 tenha detectado evidências de OI em múmias egípcias do período 1.000 A.C., a primeira descrição clínica da doença ocorreu em 1678, feita por Malebranche38 • Ekman, um cirurgião militar, em 1788 descreveu pela primeira vez uma família "osteomalacia congênita". Em sua tese, os casos não apresentavam fraturas ao nascimento, nem deformidades progressivas e não são mencionadas alterações das escleróticas. A associação entre fragilidade óssea e escleróticas azuis foi estabelecida somente 43 anos após, por Axmann". Em 1833, Lobstein33, um professor de ginecologia e patologia, descreveu três casos de fragilidade óssea numa família, denominando-a de "osteopsatirose idiopática".

Instituto da Criança "Prof. Pedro de Alcantara" do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Unidade de Genética Clínica. *A presente revisão é parte da Dissertação de Mestrado da autora. l Mestre em Pediatria pela Faculdade de Medicina da USP. Chefe da Unidade de Genética Clínica.

O termo "osteogenesis imperfecta" apareceu pela primeira vez na literatura, em 1849, quando VrolilO' descreveu o caso de um recém-nascido com múltiplas fraturas e ossos wormianos. Inicialmente a OI e a osteopsatirose idiopática foram consideradas como patologias distintas, ambas relacionadas com o raquitismo, e passaram-se quase 100 anos para se demonstrar que a OI e osteopsatirose idiopática constituem uma única entidade. Entre vários trabalhos destaca-se o de Looser (1906), que analisou as semelhanças histológicas ósseas da OI e da "osteopsatirose' concordando com Schmidt™ que em 1897 já havia encontrado as mesmas semelhanças. Os inúmeros relatos dispersos, utilizando diferentes -epônimos,