osteogenese imperfeita

A Osteogenesis Imperfecta (OI), ou Osteogênese Imperfeita, é uma doença genética relativamente rara (atinge em média 1 a cada 21.000 nascidos) que provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Uma deficiência do colágeno (proteína que dá consistência e resistência, principalmente ao osso, mas também à pele, veias e outros tecidos do corpo) do organismo é a responsável pelas características da doença. Os ossos das pessoas que têm Osteogenesis Imperfecta se quebram com facilidade, ou seja, com elas acontecem fraturas por traumas simples, que não seriam suficientes para provocá-las em outras pessoas: uma pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo mais brusco. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente. Como conseqüência de fraturas e microfraturas pode haver o encurvamento dos ossos das pernas, braços e às vezes da coluna. Mesmo sem fraturas isso também pode acontecer, pelas características da formação óssea do portador. Outra característica importante da OI é que apesar da sua fragilidade, os ossos se consolidam normalmente, a não ser em casos em que exista alguma deformidade muito grande. A OI é uma patologia (doença) que, segundo se sabe, existe desde a Antigüidade. Foi encontrada, inclusive, uma múmia egípcia, portadora de Osteogenesis Imperfecta, datada do ano 1000 a.C. Estima-se que no Brasil existam pelo menos 12.000 portadores de Osteogenesis Imperfecta.
1- Hereditariedade e Genética
A Osteogenesis Imperfecta é uma doença devida a uma alteração do patrimônio genético da pessoa e é, por isso, na maioria dos casos, hereditária. A herança genética é em algumas formas dominante e em outras recessiva. No primeiro caso, para transmitir a doença aos filhos é suficiente que um dos pais seja portador da doença. No segundo, devem ser portadores dos genes anômalos, ambos os genitores. As possibilidades de um casal ter um filho afetado por O.I e ter um