Osteogeneses imperfeita

steogénese imperfeita, Osteogenesis Imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colágeno Tipo 1) ou sem a capacidade de a sintetizar. Uma vez que o colagéno é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços. Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo.

Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas durante toda a vida e não crescem como as crianças normais, se tornando pequenas e bem deformadas. Porém, as capacidades mental e motora dessas pessoas não são alteradas.

A falta de colágeno não afeta apenas os ossos, mas todas as estruturas do corpo que utilizam essa proteína, por exemplo, a pele e os vasos sanguíneos.

Felizmente é uma doença extremamente rara, afetando cerca de 1 em cada 25.000 nascidos.

A quebra dos ossos é o sinal mais evidente. São tão frágeis que uma pequena queda, pancada, esbarrão, ou, nos casos mais graves, até mesmo um movimento brusco do corpo pode causar fraturas. Por isso, essa doença foi apelidada de Doença Dos Ossos de Vidro. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente.
Sintomas[editar | editar código-fonte]
Esclerótica ocular azulada;
Rosto em formato triangular;
Dentes acinzentados e frágeis (dentinogênese imperfeita);
Diminuição da acuidade auditiva;
Baixa estatura;
Facilidade de ocorrer fraturas;
Encurvamento dos ossos mesmo sem fraturas;
Aumento da flexibilidade;
Sudorese aumentada;
Hipotonia muscular.
É importante salientar que existe uma grande variedade de sinais e sintomas, sendo que nem todos os pacientes possuem todas as características, pois a doença tem graus de gravidade diferentes. Em casos leves, pode ocorrer uma grande melhora dos sintomas durante a puberdade, porém, ocorre agravamento na menopausa.

A doença pode