osteogenese imperfeita

1. INTRODUÇÃO

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença do tecido conjuntivo de forma generalizada, transmitida geneticamente podendo ser por gen. autossômico dominante ou recessivo 1. Esta anomalia se deve a uma deficiência do colágeno do tipo I, ocasionando ossos frágeis, acredita-se que o defeito principal é uma falha na ossificação intramembranosa endoesteal e periosteal e, provavelmente excessiva esteoclasia, ocasionando um desequilíbrio entre deposição e a reabsorção óssea. As características clínicas são variáveis de acordo com cada tipo, sendo que a mais proeminente é a fragilidade óssea que resulta em arqueamento e fratura dos ossos. As fraturas múltiplas e precoces podem levar as deformidades de ossos longos, baixa estatura e em alguns casos incapacidade de andar. Outras características principais são: osteoporose generalizada, dentinogênese imperfeita, escleras azuis, deficiência auditiva, frouxidão ligamentar, levando a hipermobilidade e luxações articulares entre outros. Nesse trabalho abordaremos os temas referentes à incidência da doença, o quadro clínico que a compõe, hereditariedade e genética, fisiopatologia, prognóstico e tratamento da mesma.

2. OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética e hereditária que apresenta a fragilidade óssea como principal manifestação clínica. Ao longo da vida, os portadores podem acumular dezenas e até centenas de fraturas causadas por traumas simples que se iniciam antes mesmo do nascimento, durante as contrações do parto. Isto explica por que ela é conhecida pelo leigo como a doença dos "ossos de vidro" ou "ossos de cristal"1.
A doença se manifesta devido a uma deficiência na produção de colágeno (matriz do osso), que é responsável por toda a arquitetura das estruturas primárias do corpo humano. A ocorrência de sucessivas fraturas, muitas vezes espontâneas, pode gerar sequelas irreversíveis nos pacientes, como o encurvamento dos