Necessário Vida

INTRODUÇÃO

Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma desordem genética, e, portanto, hereditária, do tecido conjuntivo que afeta a estrutura e a função dos tecidos que contêm colágeno. Achados indicam que são os defeitos moleculares do colágeno tipo I as principais causas desta doença. A forma leve da OI é causada por anormalidades quantitativas do colágeno tipo I. As outras formas da doença, as quais são mais severas, são causadas tanto por anormalidades quantitativas quanto qualitativas do colágeno tipo I.
Esta entidade é caracterizada por diminuição generalizada da massa óssea (osteopenia), produzindo ossos frágeis, e por comprometimento mais ou menos freqüente de outros tecidos do tipo conjuntivo. É freqüentemente associada com esclera azul, anormalidades dentárias (Dentinogenesis Imperfecta), perda progressiva da audição e história familiar positiva. A inteligência é normal e os portadores de OI são capazes de adaptar-se às suas limitações. O espectro das características clínicas é bastante amplo, e varia desde a forma severa que causam morte intra-útero materno até formas leves que se manifestam tardiamente e permitem vida longa com leve fragilidade óssea . O curso das formas intermediárias é mais variável com muitos pacientes apresentando-se normais ao nascimento piorando progressivamente .
A extrema variabilidade na OI resulta de heterogeneidade genética e bioquímica. A maioria dos casos são herdados de maneira autossômica dominante e mutações novas são freqüentes.Poucas resultam de herança autossômica recessiva. Alguns casos resultam de mosaicismo parental e esporadicamente a causa genética é desconhecida.

HISTÓRICO

A primeira descrição da Osteogenesis Imperfecta (OI) conhecida na literatura médica é a de P. Amand, em 1715, no entanto, existem confirmações de sua manifestação muito antes disso. No Museu Britânico, em Londres, há uma múmia egípcia, datada do ano 1.000 AC, que