Osteogenesis Imperfecta

tendência a essa doença (CABRAL, 2012). Autores especializados comentam sobre a OI dão sua classificação e definem a causa desta síndrome. Figura06- Tratamento a base de fisioterapia Fonte: Ossos de vidro, osteogêneses imperfecta, anjos de cristal. APRESENTAÇÃO, MEIO-JEAN 2.1 OSTEOGENESE IMPERFEITA – CLASSIFICAÇÃO E SINTOMAS “Por osteogênese imperfeita (OI) entende-se um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade…

•Miopia •Mandíbula inferior pequena (micrognatia) •Coluna vertebral curvada para um lado (escoliose) •Rosto fino e estreito Patologias associadas à síntese de colágeno Osteogénese imperfeita Osteogénese imperfeita, Osteogenesis Imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colágeno Tipo 1) ou sem a capacidade de a sintetizar. Uma vez que o…

fósforo (principal matéria para a formação do osso) no intestino delgado, além de diminuir a excreção desses minerais pelos rins e aumentar a mineralização óssea. Pergunta: Quais as consequências da ausência desse tipo de colágeno? Resposta: A Osteogenesis Imperfecta (OI), ou Osteogênese Imperfeita, é uma doença genética relativamente rara (atinge em média 1 a cada 21.000 nascidos) que provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Sua principal característica é a fragilidade dos ossos…

diferentes condições clínicas. É muito mais freqüente em determinadas pessoas, como as portadoras de síndromes genéticas como a síndrome de Down, de Turner, de Ehlers-Danlos, de Marfan, pessoas com alérgicas e portadoras de doenças como a osteogenesis imperfecta e prolapso da válvula mitral. Inicia-se geralmente na adolescência, em média por volta dos 16 anos de idade, embora tenha sido relatado casos de início aos 6 anos de idade. Raramente desenvolve-se após os 30 anos. Afeta homens e…

tratamento visa preservar ao máximo a função destes órgãos e impedir a presença de complicações que prejudiquem a condição física do paciente. 5 – Clínica de Malformações Congênitas Atende pacientes com malformações congênitas dos membros, osteogenesis imperfecta (doença dos ossos de vidro), artrogripose múltipla congênita (articulações rígidas) e doenças genéticas que causam alterações principalmente nos membros. 6 – Clínica de Amputados Atende pacientes com amputações adquiridas,…

steogénese imperfeita, Osteogenesis Imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colágeno Tipo 1) ou sem a capacidade de a sintetizar. Uma vez que o colagéno é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços. Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por…

ela não precise de tanto esforço para transmitir sua mensagem. Não fique ansioso, pois isso pode atrapalhar sua conversa. Historia de uma pessoa portadora de deficiência física (que sofreu preconceito na infância) Leandra é portadora de osteogenesis imperfecta , conhecida como ossos de vidro ou ossos de cristal. Ainda na barriga da mãe, teve várias fraturas por causa da fragilidade óssea e pela deficiência de colágeno. Na época, a doença era desconhecida, rara e os médicos disseram que…

independente devem usar uma cadeira de rodas manual ou motorizada, se conveniente. O posicionamento continua sendo a chave para qualquer sistema de sentar da cadeira e deve ser dada atenção ao alinhamento da cabeça e tronco. CONCLUSÃO A Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma desordem hereditária do tecido conjuntivo caracterizada por ossos frágeis e osteopenia, resultante de mutações nos genes que codificam as cadeias de colágeno tipo I, principal proteína da matriz extracelular dos…

tratamento visa preservar ao máximo a função destes órgãos e impedir a presença de complicações que prejudiquem a condição física do paciente. Clínica de Malformações Congênitas = Atende pacientes com malformações congênitas dos membros, osteogenesis imperfecta (doença dos ossos de vidro), artrogripose múltipla congênita (articulações rígidas) e doenças genéticas que causam alterações principalmente nos membros. Clínica de Doenças Neuromusculares = Atende pacientes com doenças de…

óssea e escleróticas azuis foi estabelecida somente 43 anos após, por “Axmann”. Em 1833, um professor de ginecologia e patologia, descreveu três casos de fragilidade óssea numa família, denominando-a de "osteopsatirose idiopática". O termo "osteogenesis imperfecta" apareceu pela primeira vez na literatura, em 1849, quando foi descrito o caso de um recém-nascido com múltiplas fraturas e ossos wormianos. Inicialmente a OI e a osteopsatirose idiopática foram consideradas como patologias…