Osteogenesis Imperfecta

miopatia) de origem ósteo-articular: são aqui incluídas a luxação coxo-femoral, artrogripose (contração permanente da articulação) múltipla, ausência congênita de membros ou partes de, formas distróficas como osteocondriosis (coxa plana), osteogenesis imperfecta (doença que fragiliza o tecido ósseo, sendo popularmente chamada de “ossos de vidro”), condodistrofia, amputações, entre outras. Fisiopatologia de algumas doenças e situações que levam à deficiências motoras: Dentro…

ser ainda inovador, existem poucos estudos na literatura, principalmente relacionados à qualidade de vida. Levantamentos realizados em março de 2009 e março de 2011 na base de dados Medline, utilizando as palavras-chave "quality of life" e "osteogenesis imperfecta" apontaram 29 produções. Dessas, somente cinco tiveram como objetivo avaliar a qualidade de vida de pessoas com OI levando em consideração outras dimensões, além das biomédicas6,7,8,9,10. As demais publicações baseavam-se no…

transgene com a região em questão dirigindo a expressão de um gene repórter (lacZ ou GFP, por exemplo). Além disso, a microinjeção pronuclear tem sido utilizada para a geração de modelos animais para várias doenças genéticas dominantes, incluindo osteogenesis imperfecta, através da inserção de um alelo mutado, o transgene, no genoma do camundongo. Apesar de ser uma importante ferramenta de pesquisa, esse método apresenta algumas limitações. Por causa do sítio aleatório de integração do…

cicatrizes da pele. A Síndrome de Ehlers-Danlos é caracterizada pela hiperelasticidade da pele e hipermobilidade das articulações. Ocorre devido a uma mutação nos genes COL 1A1 e COL 1A2, que codificam cadeias do colágenos tipo I. A osteogenesis imperfecta está associada a fragilidade óssea. Ocorre devido a mutação do gen COL 1A1 e leva a diminuição da quantidade do colágeno tipo I, importante para a osteogênese normal. Fibras reticulares: Estas correspondem às fibrilas de…

BIFOSFONATOS Trabalho apresentado a disciplina metodologia do trabalho científico do curso de bacharelado em ciências farmacêuticas para avaliação, solicitado pela Professora Isabel Pio. Petrolina - PE 2014 INTRODUÇÃO A oSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI), é uma patologia de origem genética, proveniente de mutações nos genes, especificamente genes localizados nos cromossomos 7' e 17', que codificam uma proteína essencial para os ossos, o colágeno tipo 1. Com a ausência…

features and surgical management. Am. Heart J. 76:728, 1968. 53. Starr, A., McCord, C. W., Wood, J., et al. Surgery for multiple valve disease. Ann. Surg. 160:596, 1964. 54. Stein, D., and Kloster, F. E. VaIvular heart disease in osteogenesis imperfecta. Am. Heart J. 94:637, 1977. 55. Stephenson, L. W., Edie, R. N., Harken, A. H., et al. Combined aortic and mitral valve replacement: Changes in practice and prognosis. Circulation 69:640, 1984. 56. Taking stock of the…

tratamento visa preservar ao máximo a função destes órgãos e impedir a presença de complicações que prejudiquem a condição física do paciente. 5 – Clínica de Malformações Congênitas Atende pacientes com malformações congênitas dos membros, osteogenesis imperfecta (doença dos ossos de vidro), artrogripose múltipla congênita (articulações rígidas) e doenças genéticas que causam alterações principalmente nos membros. 6 – Clínica de Amputados Atende pacientes com amputações adquiridas, cujas…

severidade variam com o local de acometimento e o tempo de acometimento. Ela pode ser causada por stafilococcus, stretococcus ou pneumococcus, que são bactérias. Ela pode ser aguda ou crônica. Em decorrência a deformidades físicas. 2.3.1.5 Osteogenesis Imperfecta Nesta doença o osso se torna leve e quebradiço resultando em diminuição da densidade. Ao nascimento podem ocorrer fraturas que depois se tornam recorrentes. As deformidade ocorrem como consequências das fraturas. Ocorrem…

sintetizado pelas células do tecido conjuntivo e secretada para o espaço extracelular para fazer parte de uma rede complexa de macromoléculas localizadas na matriz extracelular. 2 Aminoácidos e proteínas • 53 Quadro 2.5 Osteogenesis imperfecta A osteogenesis imperfecta, também conhecida como doença dos ossos quebradiços, é um grupo de pelo menos quatro doenças clínica, genética e bioquimicamente distintas com prevalência de 1:10.000. A gravidade da doença varia de…

COSTA, Aldo José Fernando “et al’. O uso da matriz óssea desmineralizada na reparação de lesões osteocondrais.Acta ortop. bras. vol.9 no.4 São Paulo Oct./Dec. 2001. Disponível em: . Acesso em 7 Nov. 2014. GARCIA, Ivan Hernandez “et al. Osteogénesis imperfecta: mosaicismo germinal o evidencia de heterogeneidad genética. Presentación de una familia y revisión bibliográfica. Rev Cubana Pediatr v.79 n.3 Ciudad de la Habana jul.-sep. 2007. Disponível em: . Acesso em: 22 Fev. 2015…