Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta
Osteo= osso + Genesis= criação + Imperfecta=Imperfeita
• A Osteogenesis Imperfecta, é uma disfunção genética relativamente rara (atinge em média 1 a cada 21.000 nascidos) e provoca principalmente a fragilidade óssea.
• É caracterizada por uma disfunção genética do colágeno tipo I (proteína que une e auxilia na consistência, principalmente do osso, mas também de pele, veias e outros tecidos do corpo). Este pode se apresentar em quantidade insuficiente ou de má qualidade.
• As estatísticas mundiais indicam que haja entre 12.000 a 18.000 portadores no Brasil, números considerados baixos pela ABOI.
A Osteogenesis Imperfecta se expressa de várias formas:
Varia da forma com múltiplas expressões da disfunção genética que pode ser letal até as que têm menos expressões, além das que se manifestam tardiamente e com menor diminuição da resistência óssea;
Em todas as formas existe o perigo das complicações cardiopulmonares, entre outras, devido à disfunção do colágeno. Complicações essas que podem se agravar se não houver acompanhamento por pneumologista, cardiologista, fisioterapeuta e hidroterapeuta.
Existe uma notável melhora na puberdade;
Principais Sintomas
-Fragilidade Óssea ;
-Desvio na coluna (escolioses, cifoescolioses, lordose);
-Ossos que se curvam;
-Rosto triangular;
-Baixa Estatura ;
-Eventual Dentinogênese Imperfeita(dentes acinzentados ou frágeis).
Características
Em torno de 50% dos portadores acima de 30 anos, podem apresentar alguma deficiência auditiva devido a problemas nos ossos do ouvido.
Muitos também podem apresentar dificuldade para andar, devido aos problemas osteogeneralizados;
A estatura dos portadores pode ser comprometida devido as microfraturas ósseas e aos encurvamentos que sofrem ao longo do crescimento;
A doença não atinge e nem diminui a capacidade Intelectual da pessoa.
Tratamento
Químico Medicamentoso (Alendronato, Pamidronato, e já existem experiências com Zolendronato 600 x mais potente);