Osteogenese

PESQUISA : OSTEOGENESE IMPERFECTA 1 Introdução A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara do tecido conjuntivo, no qual existe um defeito na formação de uma das maiores proteínas estruturais do osso: o colágeno tipo I. Os ossos das pessoas que apresentam OI ,se quebram com facilidade por traumas simples, ou ainda podem ocorrer fraturas espontâneas sem nenhuma causa aparente. Como conseqüência de fraturas e microfraturas pode haver o encurvamento dos ossos das pernas, braços e às vezes da coluna. Mesmo sem fraturas isso também pode acontecer, pelas características da formação óssea do portador. Outra característica importante da OI é que apesar da sua fragilidade, os ossos se consolidam normalmente, a não ser em casos em que exista alguma deformidade muito grande. Atualmente a classificação dos pacientes portadores desta doença é feita de acordo com os critérios de Sillence et al, da Austrália, publicados em 1979. Segundo essa classificação, os tipos são: * Tipo I: pacientes com formas leves, estatura normal, poucas fraturas, sem grandes deformações dos ossos longos e nem dentinogenesis imperfeita. * Tipo II: é o tipo mais grave e, na sua grande maioria, os pacientes chegam a óbito no período perinatal. * Tipo III: típico caso descrito nos livros, de pacientes afetados em grau moderado a grave, fácies triangular, baixa estatura, deformidade dos ossos longos e dentinogenesis imperfeita. * Tipo IV: este grupo é muito heterogêneo, compreendendo…

INTRODUÇÃO A Osteogênese Imperfeita, também conhecida como a doença dos ossos de vidro, é uma doença genética do tecido conjuntivo que ocasiona um defeito no colágeno tipo I que encontra-se presente principalmente na matriz óssea. Essa alteração no colágeno provoca uma acentuada fragilidade óssea generalizada e conseqüentes fraturas repetitivas. As fraturas repetitivas decorrem de um quadro de osteoporose acentuada caracterizada pela rarefação de trabéculas ósseas, adelgaçamento da…

Osteogenesis Imperfecta (OI), ou Osteogênese Imperfeita, é uma doença genética relativamente rara (atinge em média 1 a cada 21.000 nascidos) que provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Uma deficiência do colágeno (proteína que dá consistência e resistência, principalmente ao osso, mas também à pele, veias e outros tecidos do corpo) do organismo é a responsável pelas características da doença. Os ossos das pessoas que têm Osteogenesis Imperfecta se quebram com facilidade, ou seja,…

RELATO DE CASO OSTEOGÊNESE IMPERFEITA E NUTRIÇÃO: RELATO DE CASO OSTEOGENESIS IMPERFECTA AND NUTRITION: A CASE REPORT Bruna Bellincanta Nicoletto, Letícia Vicari de Siqueira, Michele Carvalho Pinheiro, Simone Frederico Tonding, Júlia Dubois Moreira, Aline Lopes Bueno, Estela Beatriz Behling RESUMO A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, fraturas de repetição e baixa estatura. Esses desfechos se devem a mutações…

INTRODUÇÃO Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma desordem genética, e, portanto, hereditária, do tecido conjuntivo que afeta a estrutura e a função dos tecidos que contêm colágeno. Achados indicam que são os defeitos moleculares do colágeno tipo I as principais causas desta doença. A forma leve da OI é causada por anormalidades quantitativas do colágeno tipo I. As outras formas da doença, as quais são mais severas, são causadas tanto por anormalidades quantitativas quanto qualitativas…

RESUMO A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética e hereditária que apresenta a fragilidade óssea como principal manifestação clínica. Ao longo da vida, os portadores podem acumular dezenas e até centenas de fraturas causadas por traumas simples que se iniciam antes mesmo do nascimento, durante as contrações do parto. Isto explica por que ela é conhecida pelo leigo como a doença dos "ossos de vidro" ou "ossos de cristal". A doença se manifesta devido a uma deficiência…

Osteogênese Imperfeita RESUMO A Osteogênese Imperfecta (OI) é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, devido a um defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo I. Osteopenia, fraturas recorrentes e deformidades ósseas são as principais características da doença. Alguns pacientes também apresentam escleras azuladas. Os bisfosfonatos parecem constituir terapêutica eficiente em crianças, mas há poucos dados sobre o uso dessas drogas em adultos com OI. Descrevemos o caso de…

graus de Osteogênese Imperfeita, passando pela forma mais leve até a mais severa, podendo ser fatal para a criança. A forma mais leve se encontra quando a criança tem várias fraturas durante a infância, estando sempre com os braços e, principalmente, pernas quebradas. Na forma mais grave problemas sérios de pulmões e coração podem ocorrer devido à deformidade da caixa torácica e da coluna que podem comprimir esses órgãos vitais. A maioria das crianças se encontra no grau intermediário da…

Osteogênese Imperfeita ALEXSANDRA, CECILIA, DAIANA, FELIPE, RAIMISSON,THAIS Formia, 18 de Maio de 2015 Introdução Osteogênes e Imperfeita Ossos de vidro Lobstein Martins et al., 2014 Introdução Mutações nos genes Genes que processam a proteína Horovitz e De Lima, 201 Introdução Estrutura Função Martins et al., 2014 Introdução Colágeno tipo I Deficiência Mutação COLIA1 COLIA2 Campana et al., 2014 Incidência e Prevalência  Incidência   15.000-20.000…

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA É um distúrbio congênito e hereditário (Autossômico Dominante), no qual os ossos são anormalmente moles e frágeis, devido uma formação anormal de colágeno. Além dos ossos, outros tecidos que contém colágeno podem ser anormais como: os dentes, a pele, os tendões e os ligamentos. Nos casos mais graves (que ocorrem esporadicamente e não por herança, e provavelmente apresentam uma entidade diferente): a criança nasce com múltiplas fraturas e não sobrevive. Casos menos…