Osteogenese Imperfecta

Causas Osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lostein), também conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter genético e hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas. A principal característica é a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade. A osteogênese imperfeita (OI) pode ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta…

normal (deslocamento) •Miopia •Mandíbula inferior pequena (micrognatia) •Coluna vertebral curvada para um lado (escoliose) •Rosto fino e estreito Patologias associadas à síntese de colágeno Osteogénese imperfeita Osteogénese imperfeita, Osteogenesis Imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colágeno Tipo 1) ou sem a capacidade de a…

ossos------------------------------------5 Número de ossos do corpo humano----------6 Classificações dos ossos----------------------------7 Doenças dos ossos----------------------------------14 Doença de Paget-----------------------------------15 Osteogénese imperfeita--------------------------16 Coluna Vertebral------------------------------------------18 Funções da coluna vertebral-------------------20 Curvaturas da coluna vertebral---------------21…

ocorre uma mutação numa célula da linhagem germinativa ou precursora, persistindo em todos os descendentes clonais da célula e depois em certa proporção dos gametas. Este heredograma demonstra a recorrência do distúrbio autossômico dominante Osteogênese Imperfecta. Os filhos afetados possuem uma mutação puntiforme num gene de colágeno. O pai (seta) não é afetado e não apresenta esta mutação no DNA e tecidos somáticos examinados. Ele provavelmente é um mosaico da mutação na sua linhagem…

pró-colágeno associem-se em agregados no interior da célula, permitindo a sua secreção controlada. Dra. Maria Izabel Gallão Dra. Maria Izabel Gallão Dra. Maria Izabel Gallão Doenças relacionadas a defeitos em moléculas de colágeno • • Osteogênese imperfecta (OI)  ossos quebradiços, pele fina, tendão fraco e perda de audição. - existem casos brandos e severos, sendo que, nestes últimos, a morte sobrevem logo após o nascimento. - casos brandos  doença não é letal …

benigna, ele se manifesta nas contorcionistas. Uma variante desta síndrome caracteriza-se pela falha na síntese de colágeno III. Os óbitos decorrem da ruptura das artérias e do intestino. Outro exemplo de produção defeituosa de colágeno I é a osteogênese imperfecta. Nos casos graves, o processo começa na fase intra-uterina, com fraturas nos ossos do feto, processo que se exacerba durante e logo após o parto, levando à criança a morte precoce A produção excessiva de colágeno do tipo I…

HISTÓRICO Entende-se por Osteogênese Imperfeita (OI) distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade óssea e com manifestações clínicas muito variadas. Em 1969 foi detectado evidências de OI em múmias egípcias do período 1.000 A.C., mas a primeira descrição clínica da doença ocorreu em 1678. Ekman, um cirurgião militar, em 1788 descreveu pela primeira vez uma família "osteomalacia congênita". Em sua tese, os casos não apresentavam fraturas ao nascimento,…

Aorta: Traumatismo Válvula fenestrada CIV ampla • Hipertensão Arterial Sistêmica LES • Síndrome de Marfan Artrite Reumatóide • Dissecção da Aorta Espondilite Anquilosante • Aortite Sifilítica • Espondilite Anquilosante • Síndrome de Reiter • Osteogênese Imperfecta * IAO AGUDA * IAO - FISIOPATOLOGIA Sobrecarga de Volume / Pressão Dilatação Hipertrofia Excêntrica / Concêntrica Fase Compensada Disfunção VE, fibrose IAO – HISTÓRIA NATURAL Assintomáticos : →Com FE normal: Sintomas…

MARIANA DA ROCHA SOUSA WILLKSLADY DE SOUZA SALUSTIANO OSTEOGÊNESE IMPERFEITA ESCOLA ALGE DE ENFERMAGEM RIBEIRAO PIRES 2015 MARIANA DA ROCHA SOUSA WILLKSLADY DE SOUZA SALUSTIANO OSTEOGÊNESE IMPERFEITA Trabalho de Conclusão de Curso da Escola Alge de Enfermagem, como exigência parcial para a conclusão do Curso Técnico de Enfermagem. Orientadora: Prof.ª Milena Scudeler

para realizar o tratamento destas desde os exercícios de controle cervical até o momento em que elas sejam capazes de se manter firmemente em bípede auxiliadas pelos tornozelos. A terapia de CME não pode ser aplicada em doenças degenerativas, osteogênese imperfeita e epilepsia não controlada. Na área proposta ao nosso grupo, o fisioterapeuta pode atuar em: Clínica de Paralisia Cerebral = Atende crianças que sofreram um dano cerebral antes, durante ou após o parto, onde permaneceram…