Causas Osteogeneses

Causas

Osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lostein), também conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter genético e hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas.
A principal característica é a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade. A osteogênese imperfeita (OI) pode ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta deformidades graves ao nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e recorrentes, muitas vezes espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é característico da osteogênese imperfeita tardia.
A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves.
A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.Análises de DNA mostram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, embora sejam portadores da doença.

Tipos de OI
A aparência de uma criança ou de um adulto com OI bem como os problemas que possam surgir são amplamente influenciados pelo tipo de OI.
Em 1970, o Dr. David Sillence e a sua equipa de investigadores na Austrália, estabeleceram uma classificação para a OI em quatro tipos, que se tornaram numa referência obrigatória para os especialistas. Descobertas mais recentes, têm vindo a adaptar esta classificação e a dar origem a novos tipos.
Tipo I
O tipo I de OI é a forma o mais leve e o mais comum da doença, representando cerca de 50 % da população total de doentes.
Caracteriza-se por fragilidade óssea ligeira, relativamente poucas fracturas ao longo do crescimento, e deformidades mínimos dos membros. Podem não surgir fracturas até à fase em que a criança começa a aprender a andar. Podem surgir mais facilmente, do que nas