Osteogenese

PESQUISA : OSTEOGENESE IMPERFECTA

1 Introdução A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara do tecido conjuntivo, no qual existe um defeito na formação de uma das maiores proteínas estruturais do osso: o colágeno tipo I. Os ossos das pessoas que apresentam OI ,se quebram com facilidade por traumas simples, ou ainda podem ocorrer fraturas espontâneas sem nenhuma causa aparente. Como conseqüência de fraturas e microfraturas pode haver o encurvamento dos ossos das pernas, braços e às vezes da coluna. Mesmo sem fraturas isso também pode acontecer, pelas características da formação óssea do portador. Outra característica importante da OI é que apesar da sua fragilidade, os ossos se consolidam normalmente, a não ser em casos em que exista alguma deformidade muito grande.
Atualmente a classificação dos pacientes portadores desta doença é feita de acordo com os critérios de Sillence et al, da Austrália, publicados em 1979. Segundo essa classificação, os tipos são: * Tipo I: pacientes com formas leves, estatura normal, poucas fraturas, sem grandes deformações dos ossos longos e nem dentinogenesis imperfeita. * Tipo II: é o tipo mais grave e, na sua grande maioria, os pacientes chegam a óbito no período perinatal. * Tipo III: típico caso descrito nos livros, de pacientes afetados em grau moderado a grave, fácies triangular, baixa estatura, deformidade dos ossos longos e dentinogenesis imperfeita. * Tipo IV: este grupo é muito heterogêneo, compreendendo o restante dos pacientes, variando não apenas na gravidade, mas também nas características clínicas. ( MELDAU)

2 Histórico A primeira descrição da Osteogênese Imperfecta (OI) conhecida na literatura médica é a de P. Amand, em 1715, no entanto, existem confirmações de sua manifestação muito antes disso. No Museu Britânico, em Londres, há uma múmia egípcia, datada do ano 1.000 AC, que mostra alterações no esqueleto, nos dentes e nos ossos longos típicas dos portadores da doença(CASTRO,2000). Foi