Osteogênsese imperfeita

Osteogênese Imperfeita
RESUMO
A Osteogênese Imperfecta (OI) é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, devido a um defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo I. Osteopenia, fraturas recorrentes e deformidades ósseas são as principais características da doença. Alguns pacientes também apresentam escleras azuladas. Os bisfosfonatos parecem constituir terapêutica eficiente em crianças, mas há poucos dados sobre o uso dessas drogas em adultos com OI. Descrevemos o caso de uma paciente de trinta anos com OI e múltiplas fraturas até a puberdade. Durante a primeira gestação as dores ósseas retornaram, piorando após o parto. Os marcadores bioquímicos sugeriam altas taxas de remodelação óssea, sendo iniciado alendronato sódico 10mg ao dia. Em poucos meses houve melhora das dores ósseas. Após o primeiro ano, a densidade mineral óssea aumentou em 10,8% na coluna lombar (CL) e 2,3% no colo femural (CF). No final do terceiro ano, o ganho total foi de 21,7% em CL e 10,9% em CF. Nossos dados sugerem que o alendronato seja boa opção terapêutica em adultos com Osteogenesis Imperfecta.
Unitermos: Osteogenesis imperfecta; Remodelação óssea; Colágeno; Densidade óssea; Tratamento; Bisfosfonatos ABSTRACT
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable disorder of connective tissue, due to a qualitative or quantitative abnormalities of type I collagen. Osteopenia, recurrent fractures and skeletal deformities are the hallmarks of the disease. Some patients also have blue sclera. Bisphosphonates appear to be an effective therapy in children but data on the efficacy of these drugs in adults with OI is limited. We describe a case of a thirty-year-old woman with OI and multiple fractures until puberty. During her first pregnancy bone pains relapsed, and worsened in the post-partum period. Bone markers suggested high bone turnover and the patient was started on alendronate 10mg per day. In a few months bone pain became less intense. Bone mass increased 10.8% at lumbar spine