Osteog Nese Imperfeita

Osteogênese
Imperfeita
ALEXSANDRA, CECILIA,

DAIANA,

FELIPE, RAIMISSON,THAIS

Formia, 18 de Maio de 2015

Introdução
Osteogênes
e Imperfeita

Ossos de vidro Lobstein

Martins et al., 2014

Introdução

Mutações nos genes

Genes que processam a proteína Horovitz e De Lima, 201

Introdução
Estrutura

Função

Martins et al., 2014

Introdução
Colágeno
tipo I

Deficiência

Mutação

COLIA1

COLIA2

Campana et al., 2014

Incidência e Prevalência


Incidência




15.000-20.000 nascimentos com mutação

Prevalência


2000 indivíduos e não há relação de gênero e raça

Valadares et al., 2014

Etiologia


O colágeno tipo I está presente em ossos, tendões, ligamentos, dentes, esclera e pele;



São conduzidas pelo cristal de hidroxiapatita;



A matriz óssea é composta de 90% de fibras de colágeno tipo I.

Martins et al., 2014

Etiologa



A1 COLIA1 cromossomo 17



A2  COLIA2 cromossomo 7
Glicina

Valadares et al., 2014

Etiologia
Falha

Osteoclasia excessiva Ossificação

Intramembranosa endoesteal Periosteal

Desequilíbrio na deposição e a reabsorção óssea

Campana et al., 2014

Etiologia

Fonte: Google imagens

Classificação


Osteogênese Tipo I



Forma leve ou ausente;



Apresentam estatura normal;



Fraturas;



Luxações;



Presença de esclera azulada;



Ausência de dentinogênese imperfeita;



Ossos longos curvos;



Perda de audição;

Cuidados

Aglan et al., 2012

Classificação

Fonte: Google imagens

Classificação


Osteogênese Tipo II


Perinatal letal grave;



Crânio grande me relação ao tronco;



Face triangular e nariz pequeno;



Deformidade esquelética;



Mortalidade.

Cuidados

Aglan et al., 2012

Classificação

Fonte: Google imagens

Classificação


Osteogênese Tipo III


Deformidade progressiva;



Fraturas ao nascimento;



Baixa estatura:



Não deambulam;



Calcificações tipo pipoca;



Deformidade da caixa torácica.

Aglan et al., 2012

Classificação

Fonte: Google imagens

Classificação
