Distúrbios Monogênicos

Herança monogênica

DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS
Na prática clínica, a maior importância da genética é seu papel na etiologia de um grande número de distúrbios. de cromossomos.
Os distúrbios monogênicos, denominados mendelianos, caracterizam-se por seus padrões de transmissão nas famílias. A fim de estabelecer o padrão de transmissão, a primeira etapa é obter informações sobre a história familial do paciente e resumir os detalhes na forma de um heredograma, por meio de sinais e símbolos padronizados.
A obtenção de história familial abrangente é uma primeira etapa fundamental na análise de qualquer distúrbio. Uma história familial adequada deve incluir informações sobre os parentes, nos vários ramos da família pelo menos até os avós e seus irmãos, os pais, os irmãos, os tios e os primos em primeiro grau do paciente. A história deve conter detalhes como nomes, datas de nascimento, morte, mortes precoces de lactentes, partos de natimortos e abortos espontâneos. Deve-se documentar a consangüinidade dos pais, bem como antecedentes geográficos e étnicos.
Existem quatro padrões básicos de Herança Monogênica:
1. Herança Autossômica Dominante
2. Herança Autossômica Recessiva
3. Herança Dominante Ligada ao X
4. Herança Recessiva Ligada ao X A distinção entre a herança autossômica e ligada ao X depende da localização cromosômica do gene.Um critério de exclusão de herança ligada ao X é a transmissão do fenótipo de homem para homem.

Uma herança é dominante quando um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos e é recessiva quando somente expressado em homozigotos.

FATORES QUE AFETAM O PADRÃO DOS HEREDOGRAMAS
Heterogeneidade
Inclui diversos fenótipos que são semelhantes mas determinados por genótipos diferentes.
Penetrância
É a probabilidade de um gene ter qualquer expressão fenotípica. Quando alguns indivíduos que têm o genótipo apropriado e não o expressam de modo algum, diz-se que o gene exibe penetrância reduzida e que