Anomalias

Anomalias Genéticas
Anomalias

Doenças Genéticas
Doenças
De forma simples, poderíamos dizer que as doenças genéticas são ocasionadas por alterações no material genético de um indivíduo. Essas alterações podem envolver um ou mais genes, partes de cromossomos e até cromossomos inteiros.
As doenças genéticas podem ser classificadas em quatro importantes grupos, de acordo com o tipo de alteração genética: distúrbios cromossômicos, distúrbios monogênicos, distúrbios multifatoriais e distúrbios mitocondriais. Distúrbios Cromossômicos
Distúrbios
São aqueles nos quais cromossomos inteiros, ou grandes segmentos deles, não existem, estão duplicados ou alterados. Os distúrbios cromossômicos podem ser numéricos ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.

Síndrome de Down(SD)
Síndrome
A Síndrome de Down é o distúrbio cromossômico mais comum na população,sendo observada em aproximadamente 1/800 nascimentos (Jorde, 2004). A causa mais comum dessa síndrome é a presença de um cromossomo 21 extra, devido a um erro na formação dos gametas (óvulo ou espermatozóide) durante a meiose, sendo que o risco de recorrência aumenta com a idade materna.O retardo mental e a hipotonia são duas características importantes na SD.

Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Síndrome

O fenótipo associado mais freqüentemente a um único cromossomo X caracteriza essa anomalia.
Possuem baixa estatura, face triangular, orelhas giradas posteriormente e um pescoço largo (alado). O tórax é largo e em formato de escudo.O QI das mulheres com Síndrome de
Turner em geral é médio ou acima da média.
A genitália interna não é bem diferenciada, e em geral elas não desenvolvem características sexuais secundárias e são inférteis.
As adolescentes são tratadas com estrogênio para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias.

Distúrbios monogênicos
Distúrbios
Também chamados de “condições mendelianas”, são