Doenças genéticas

causadas por um defeito num gene e as causadas por um defeito nos cromossomos, seja na estrutura, seja no número. Fala-se, respectivamente, em mutações gênicas e mutações, ou aberrações. Defeito nos genes Basicamente, genes são pedaços de DNA com a programação para a produção de uma proteína. Mudanças acidentais no DNA podem levar a modificação das proteínas fabricadas, muitas das quais são enzimas, com papel fundamental no metabolismo. A produção de uma proteína defeituosa perturba o metabolismo. Já que a reação que a enzima deveria catalisar simplesmente não ocorre; tudo se passa como se a proteína não existisse. Defeitos nos cromossomos Os cromossomos podem apresentar defeitos na sua estrutura; por exemplo, eles às vezes sofrem quebras acidentais, podendo faltar pedaços inteiros, que carregam muitos genes. Outras vezes, o problema está no número de cromossomos nas células do indivíduo. A presença de um cromossomo a mais ou a falta de um deles pode acarretar perturbações de todo tipo. ALGUMAS DOENÇAS CAUSADAS POR GENES A fenilalanina e as doenças metabólicas As proteínas que ingerimos são desmontadas no sistema digestório em suas unidades constituintes, os aminoácidos. Alcaptonúria: Nessa doença, herdam como um carácter mendeliano, a urina e as cartilagens escurecem quando expostas ao oxigênio. As pessoas doentes excretam, na urina uma sustância chamada ácido homogentástico, que fica escura por reagir com oxigênio. Fenilcetonúria (pku): Nesse caso, no…

Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), ou ainda doença dos pezinhos é uma doença crónica, progressiva, hereditária, caracterizada pela falta de sensibilidade e paralisia dos membros inferiores e superiores; alteração do funcionamento dos vários aparelhos; perda de peso; e enfraquecimento físico geral. Esta doença foi descoberta, pelo Dr. Corina de Andrade, em 1939, quando observou o seu primeiro doente, com paramiloidose, na Póvoa de Varzim. O professor detectou esta doença ao…

O que é Fenilcetonúria? A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por um alelo recessivo e ocorre no cromossomo par 12, que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (enzima hepática). As pessoas afetadas com essa doença não conseguem fazer a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, (importante para a formação dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina e precursora da melanina), pois não possuem ou está defeituosa a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Sendo…

As Doenças Metabólicas Hereditárias são um grupo de doenças genéticas causadas por “Erros Inatos do Metabolismo”, que resultam na falta de atividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas no organismo. De acordo com o livro Biologia Paulino,série novo ensino médio,volume único, página 324,” os caractéries de uma espécie são condicionados pelos genes, estruturas hereditárias presentes nos cromossomos do núcleo da célula.. O gene é definido como porção de DNA cromossômico…

O cérebro utiliza os carboidratos como fonte de energia, e, na falta destes, o corpo promove uma série de reações, onde o pâncreas libera o hormônio glucagon, para que este aja no tecido adiposo e assim no fígado este tecido é transformado em glicose. Quando apenas a gordura é utilizada e quebrada para fornecer energia para o cérebro, surgem substâncias chamadas de corpos cetônicos no organismo e o indivíduo entra em um estado metabólico chamado de cetose o qual pode causar dor de…

conceito Os príons consistem em proteínas anormais resultantes de um dobramento inadequado de moléculas (misfolding). Tais proteínas são desprovidas de ácidos nucléicos e são resistentes à ação das proteases, o que impede sua degeneração. A proteína PrP, que compõe os príons, é uma proteína normal encontrada no organismo de seres humanos e animais saudáveis. A forma priônica infecciosa (PrPSC) é idêntica à proteína normal no que tange à sequência de aminoácidos e às modificações …

1. Conceito Proteínas são encadeamentos de aminoácidos que se ligam através de ligações peptídicas, denominando-se de proteína assim que ganham uma estrutura espacial própria e funções específicas. Elas são as moléculas orgânicas em maior quantidade presentes em todas as partes das células do corpo, e são de fundamental importância no funcionamento das células atuando com diversas funções. 2. Funções das Proteínas Mais importante do que a quantidade de proteínas existentes é o…

 PATOLOGIA Prof. MSc. Joaquim Xavier  INTRODUÇÃO AO ESTUDO DE PATOLOGIA PATOLOGIA  A ciência que estuda (gr. "logos") as doenças sofrimento (gr. "pathos")  Ciências básicas Prática clínica Explicar causas e motivos dos sinais e sintomas ? Técnicas: Moleculares, Microbiológicas, Imunológicas e morfológicas Patologia Geral Patologia Especial  = estuda as causas das doenças, os mecanismos que as produzem, as características…

célula progenitora. As leucemias As leucemias são doenças caracterizadas pela quebra desse equilíbrio causada pela proliferação descontrolada das células-tronco. Como consequência, formas jovens, imaturas, de glóbulos vermelhos, brancos ou plaquetas serão produzidas em quantidade excessiva e cairão na corrente sangüínea antes de estarem preparadas para exercer suas funções, predispondo o organismo a infecções, anemia e hemorragias. De acordo com a evolução, as leucemias podem ser…

formando-se assim os lisossomos. O QUE SÃO DOENÇAS LISOSSÔMICAS?São doenças de armazenamento raras e, na maioria, autossômicas recessivas. Ocorrem porque certas células acumulam esfingolipídios no citoplasma, quase sempre devido à falta de uma enzima da via de degradaçãoPara cada enzima que falta existe uma doença específica (ou até mais de uma), com acúmulo de substâncias diferentes em órgãos diferentes, e com sintomatologia própria. Fazem parte de um grupo chamado EIM (Erros Inatos…