Má Formação Genética

Doenças genéticas *O que são? Os genes são a informação bioquímica herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos tornam parecidos com nossos progenitores e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças assim como a predisposição que possuímos em relação a outras. As chamadas doenças genéticas, que são aquelas adquiridas antes do nascimento ou até…

As primeiras semanas de gestação são acompanhadas de ansiedade e exames clínicos para saber se mãe e filho estão saudáveis. É neste período que a família pode identificar doenças genéticas, como por exemplo a Síndrome de Down, que atinge aproximadamente uma em cada 700 crianças no mundo. Porém, mesmo passando por todos os exames obrigatórios, parte das gestantes só descobrem algumas doenças depois do nascimento do bebê. Assim que a mulher detecta a gravidez, ela inicia o pré-natal. Além…

rigorosamente monitorada, para não precisarem recorrer às sondas. Síndrome de Patau Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas. Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no aparelho reprodutor. Por conta de tudo isso, boa parte dos portadores…

CROMOSSÔMICAS Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso devido a vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva com limites orgânicos. Existe em torno de seis síndromes cromossômicas são elas: Síndrome de…

Luís Souza Stella Professora Esp. Lúcia R. Iori MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS: CONCEITOS • DNA: • É a molécula da vida. A sigla DNA vem de Ácido Desoxirribonucleico. É no DNA que toda a informação genética de um organismo é armazenada e transmitida para seus descendentes. Essa carga genética está contida no núcleo e todas as células de um organismo. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS: CONCEITOS • CROMOSSOMO: • Sequências de DNA formam os cromossomos. Cada organismo tem um…

anormais de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Aplicar-se a esta condição os portadores da síndrome de Down com defeitos de discreta repercussão anátomo-funcional, e outras que por vezes apresentam grandes deformidades anatômicas do sistema nervoso ou físico-motoras. Em presença de distúrbio e a fim de melhorar a qualidade da vida de crianças atingidas por alterações genéticas acentuadas, como se…

(seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos). - síndrome de down(histórico, quadro clínico, aspectos familiares, sexualidade e genética) 47,XY+21 no homem 47, XX + 21 na mulher Tônus muscular reduzido no nascimento Excesso de pele na nuca Nariz achatado…

ser causada por má-absorção de nutrientes ou anorexia. Tem influência de fatores sociais, psiquiátricos ou simplesmente patológicos. Acontece principalmente entre indivíduos de baixa renda e principalmente as crianças de países subdesenvolvidos. Segundo Médicos sem Fronteiras,[1] a cada ano 3,5 a 5 milhões de crianças menores de cinco anos morrem de desnutrição. * | ------------------------------------------------- ]Causas A causa mais frequente da desnutrição é uma má…

desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Conceito: Síndromes genéticas são distúrbios determinados geneticamente ou condicionados por fatores ambientais, herança genética (familiares) ou erro durante a divisão celular quando o feto ainda está em formação, dando origem à graves manifestações clínicas tais como mal formações congênitas,…

humano. Deficiências: • Deficiência Física: São complicações que levam à limitação da mobilidade e da coordenação geral, podendo também afetar a fala, em diferentes graus. As causas são variadas - desde lesões neurológicas e neuromusculares até má-formação congênita - ou condições adquiridas, como hidrocefalia (acúmulo de líquido na caixa craniana) ou paralisia cerebral. As crianças com deficiência física, em geral, têm dificuldades para escrever, em função do comprometimento da…