Má Formação Genética

síndrome genética é causada pela trissomia no par de cromossomos 18. Primeiramente descrita em recém-nascidos que apresentavam más formações congênitas múltiplas e retardo mental. A maioria dos portadores da síndrome apresenta a trissomia sem mosaicismo. Entre os restantes casos a metade apresenta o mosaicismo e outra parte problemas mais complexos como aneuploidias duplas e translocações. 2 DESTRIÇÃO DO CARIOTIPO Figura 1 – Cariótipo…

manifestações clínicas de uma ou várias doenças, independentemente da etiologia que as diferencia. Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. Tipos de síndromes cromossômicas: - Síndrome de Down: sabe-se que a despeito de muitas teorias a etiologia da síndrome de Down foi confirmada em diferentes partes do mundo e em…

GENÉTICO OU DE FORMAÇÃO SOCIOCULTURAL? ANTONIO DA SILVA OLIVEIRA1 RESUMO: O PRESENTE ARTIGO TEM OBJETIVO DE MOSTRAR A REALIDADE BRASILEIRA QUANTO A CORRUPÇÃO, IDENTIFICAR ONDE ELA MAIS SE DESTACA, APONTAR QUE EXISTEM NORMAS JURÍDICAS QUE BUSCAM PUNIR AÇÕES CORRUPTAS, BEM COMO QUE TAIS ATOS PODEM RECEBER SANÇÕES NO CAMPO DA MORAL POR PARTE DA SOCIEDADE E RESPONDER SE O PROBLEMA DA CORRUPÇÃO É UM FATOR GENÉTICO OU ESTÁ RELACIONADA A FORMAÇÃO NO…

responsáveis pela dislexia. Trabalho divulgado pela Universidade de Stanford (Stanford University), cerca de 80% dos disléxicos tem o índice de inteligência acima da média; levando em conta faixa etária da localidade onde vive, marcadores socioeconômicos e formação acadêmica. Pessoas de destaque por sua inteligência, como Albert Einstein, Ernest Rutherford e Leonardo da Vinci sofriam desse distúrbio. Dislexia (do grego: dus = difícil, dificuldade; lexis = palavra) é um distúrbio ou…

da boca voltados para baixo * Face triangular * Cabeça alongada * Ponte nasal proeminente * Lábios finos * Espaço aumentado entre o nariz e o lábio superior * Testa alta * Coloboma da íris (má-formação que pode causar problemas de visão) * Espaço entre as pálpebras inclinado para cima * Olhos alongados para os lados * Fechamento de uma ou das duas cavidades nasais posteriores * Epicanto (prega no…

Edwards, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner e Síndrome do Triplo X. O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério. Síndrome de Down Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com…

trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra. Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são: • Trissomia 21 (Síndrome de Down) • Trissomia 18 (Síndrome de Edward) • Trissomia 13 (Síndrome de Patau)

Sabe-se que a variabilidade genética de uma população depende dos seguintes fatores: 1) permutação cromossômica ou crossing-over (troca de fragmentos entre cromossomos de um mesmo par de homólogos); 2) mutação (modificação da seqüência de nucleotídeos de uma molécula de ADN); 3) segregação independente (recombinação aleatória de cromossomos dos diferentes pares de homólogos). Identifique qual(is) deste(s) fator(es) pode(m) contribuir para a variabilidade genética da…

prova: Genética Humana. Síndromes: Síndrome de Edwards ou Trissomia 18: É uma síndrome genética resultante do cromossomo 18. Descrito por John H. Edwards em 1960. Com incidência de 1 em 8.000, geralmente no sexo feminino, 95% dos casos resultam em aborto. Quando nasce, a expectativa de vida é baixa, mas já houve casos que viveram até 15 anos. A idade da mãe é um grande fator de risco. Características: Retardo mental; atraso do crescimento;…

UNIVERSIDADE PAULISTA (UNIP) CURSO DE PSICOLOGIA PESQUISA PARA DISCIPLINA DE GENÉTICA HUMANA SOBRE A SÍNDROME DE : CRI-DU-CHAT Orientadora: Profª. : Adriana Pechi de Oliveri AMANDA H. VIUDES BEATRIZ A. OTERO JESIEL R. ARAÚJO NEUCIMAR F. DA SILVA NICOLE M. DA SILVA RAQUEL GRAS DE SALLES RAYANE AP. RODRIGUES REGIANE G. TOSTA TIFFANY Y. TAKATA SOROCABA 2013/ Amanda H. Viudes Beatriz A. Otero Neucimar F. Silva RA…