Mutações Gênicas E Cromossomicas Anomalias

INSTITUTO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE – ICS CURSO DE FARMÁCIA SÍNDROME DE INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA (ANEMIA DE FANCONI) MANAUS – AM 2013 FABIO VIDAL RA: A61GDF-5 TURMA: FM7/8P34 SÍNDROME DE INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA (ANEMIA DE FANCONI) Trabalho apresentado ao Instituto de Ciências da Saúde – ICS da Universidade Paulista, Campus Manaus, como requisito de nota para a disciplina de Atividade Prática Supervisionada – APS.

envolvidos nas formações neoplásicas: os oncogenes e os genes supressores tumorais. Oncogenes - O controle das atividades celulares normais é feito por muitos tipos de genes, entre eles os proto-oncogenes. Os oncogenes são proto-oncogenes que sofreram mutações ativadoras, ou seja, que passaram a ter ganho de função ou hiperexpressão. Os oncogenes são responsáveis por aumentar a proliferação celular ao mesmo tempo em que inibem a apoptose, eventos que podem dar início a uma neoplasia.…

..................................... 22 Historial da citogenetica ......................................................................................................... 27 As anomalias numéricas ......................................................................................................... 31 Mutações ................................................................................................................................. 42 Recombinação e Evolução ......................

dos nucleótidos do código genético, nos organismos. As mutações podem ser causadas por erros de cópia do código durante a divisão celular. Uma mutação pode ser silenciosa não alterando o seu estado final, pode ser benéfica conferindo melhores características ao organismo ou prejudicial conferindo incapacidades ao organismo. As mutações podem ser génicas ou cromossómicas, as génicas ocorrem ao nível do gene e ocorrem durante a replicação semi-conservativa do DNA; as cromossómicas…

SÍNDROMES GENÉTICAS MANAUS-AM 2012 INTRODUÇÃO Síndrome, por definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à causa. No caso de desordens genéticas, a causa pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as características clínicas da patologia A maioria das síndromes genéticas são causadas por aneuploidias, isto é, por alterações no número de cromossomos

bebe, assim como doenças genéticas mais raras. Atualmente já existem vários testes genéticos capazes de predizer com facilidade a incidência de desordens causadas por um só gene. No entanto, são poucos os testes para doenças causadas por mutações em vários genes ou patologias provocadas pela interação dos genes de um indivíduo e o seu estilo de vida e/ou ambiente. Nestes casos, a estimativa de risco é variável de indivíduo para indivíduo e mais difícil de prever. O…

Faculdade Pitágoras Alterações Cromossômicas Professora: Luciene G. E. Massara Disciplina: Ciências Moleculares e Celulares (CMC) Integrantes: Ítalo H. V. Mafaldo Sirlene Gonçalves Santos Introdução São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios…

determinada por um gene recessivo nos individuos do sexo masculino do que nos do sexo feminino. Transmissão do Daltonismo Incapacidade de distinguir determinadas cores, como por exemplo, a vermelha ou a verde, que são vistas como cinzentas. É uma anomalia determinada por um gene recessivo, podendo representar-se esse gene por d e o gene normal por D. Uma mulher daltonica é obrigatoriamente homozigótica recessiva (Xd Xd). Como o unico cromossoma dos filhos provém do…

transmitir doenças hereditárias aos seus bebês, é aconselhável submetê-lo a um estudo genético para orientá-lo corretamente. A SINDROME DE DOWN: As doenças genéticas possuem várias causas. Entre elas estão as anomalias cromossômicas. Nas doenças causadas por anomalias cromossômicas, o defeito não é devido a um único erro no material genético, mas sim a um excesso ou deficiência de um cromossomo inteiro ou de segmentos de cromossomos, que desarranjam o balanço normal de…

1- Cromossomos Eucarióticos 1.1 Cromossomos São estruturas de nucleoproteínas que transportam a informação gênica. Estão localizadas no núcleo da célula eucariota. Os cromossomos são feitos de DNA (ácido desoxirribonucleico) e proteínas. Neles são encontradas sequências de genes que estarão disponíveis para a transcrição de RNA ( ácido ribonucleico).O DNA e algumas polimerases são capazes de serem copiados pela enzima DNA polimerase. 1.2 Tamanho do Cromossomo Nas eucariotas o…