MUTA O E REPARO DO DNA

integridade da informação contida no DNA; • Sistema de reparo de mutações. O que é mutação? “...qualquer alteração resultante de um processo pelo qual os organismos sofrem mudança de um estado hereditário para outro...” Sem que envolva recombinação • Um dano não é necessariamente uma mutação – reparo antes da divisão; • Modificação permanente. • Mutações Gênicas ou Mutações cromossômicas. Mutações em tecidos diferentes Mutação somática e Mutação germinativa Clones Mutações espontâneas e induzidas Espontâneas – “...quando resultam de uma operação celular normal ou de interações casuais com o ambiente”. • Nem todas mutações resultam em um fenótipo alterado. Induzidas – “... a ocorrência das mutações pode ser aumentada com o uso de certos fatores, ditos agentes mutagênicos ou mutágenos...” • Atuam sobre uma base específica ou se incorpora ao ácido nucleico. Origem das mutações 2 etapas: • Um erro é introduzido em uma das fitas do DNA dupla-hélice; • O erro é ratificado durante a síntese de DNA. Tipos de mutações • Mutações morfológicas - aquelas que levam a alterações morfológicas • Mutações bioquímicas - aquelas que resultam em perda ou alteração de alguma função bioquímica • Mutações condicionais - aquelas nas quais os fenótipos só se manifestam sob determinadas condições Tipos de mutações • Mutações resistentes - aquelas que conferem resistência da célula ou do organismo a certos tipos de drogas • Mutações regulatórias - aquelas nas quais os fenótipos…

Mutações gênicas Conceito: São mudanças repentinas que ocorrem nos genes, ou seja, é o processo pela qual um gene sofre uma mudança na sua estrutura. As mutações distinguem-se das aberrações por serem alterações a nível de ponto , envolvendo a substituição ou eliminação de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. Tipos de mutações gênicas: Por substituição( ou mutação de ponto): Substituição de uma só base de DNA, ou seja, alteração em um único par de bases, pela substituição de…

hereditária Os alelos são produzidos por mutações, envolve a alteração de um ou mais pares de nucleotídeos em seu gene Mutações A variação genética se origina no processo conhecido como mutação. Mutação - É uma mudança na sequência do DNA ou do cromossomo. As mutações podem afetar as células sexuais (gametas) e as células somática ( não germinativas) Quais são as consequências das mutações? As mutações podem ser benéficas: fonte de variação genética Ou As mutações podem ser…

Introdução: Com o objetivo de ficar a conhecer melhor o tema das mutações cromossómicas realizámos este trabalho no qual vamos a bordar os seguintes assuntos: o que são mutações cromossómicas, e que tipo de mutações cromossómicas existem e as mudanças causadas por estas mutações ou em alguns casos problemas graves de saúde. Mutações Cromossómicas: Quando ocorrem mutações podem ser afectadas porções maiores do genoma, como partes de cromossomas, cromossomas completos ou mesmo…

função é evitar interações prejudiciais e promover o enovelamento da proteína, isto é torna-la funcional. Depois a proteína CFTR é enviada ao Complexo de Golgi. Posteriormente através das vesículas golgianas as CFTR's são transportadas para a membrana celular. Se ocorrer erros no processamento, continuam a ser produzidas proteínas funcionais mas em menor número. Mutações que causam codão STOP produzem CFTR'S anormais que não são funcionais e nunca atingem a…

Índice Introdução ______________________________________________________________ pág. 3 Genes e as mutações ______________________________________________________ pág. 4 Genes causadores de Cancro ________________________________________________ pág. 6 Cancro __________________________________________________________________ pág. Características das células cancerosas _________________________________________ pág. O que acontece ao organismo quando há cancro…

influência genética sobre a saúde e a doença fornece base pa saúde ou detecção de determinada doença. Notas: 1 Assinale Verdadeiro (V) ou Falso (F) de acordo com as seguintes afirmações: As anormalidades genéticas adquiridas são mutações que resultam de alteração do material genético. Muitas doenças resultam de danos em genes ou cromossomos, e esses defeitos podem ocorrer de maneira espontânea, herdada ou por meio de influência agressiva do ambiente. Assim: ( ) Defeitos na duplicação do…

divisão meiótica, resultam: a) duas células diplóides. b) quatro células diplóides. c) quatro células haplóides. d) duas células haplóides. e) duas células somáticas. 9) Abaixo estão enunciados alguns processos biológicos relacionados das divisões celulares. I. Regeneração e crescimento de indivíduos multicelulares. II. Produção de gametas. III. Divisão de células haploides. IV. Ocorrência de mutações. V. Possibilidade de recombinação cromossômica. VI. Separação de…

cabeça, face, pescoço e estruturas da cavidade oral. Displasia - Desenvolvimento anômalo de um órgão ou de um tecido. Onicodistrofia - Processos patológicos das unhas. Hipertelorismo – É uma malformação craniofacial congênita caracterizada pelo afastamento excessivo dos olhos. Hipoplasia - Tendência a crescer menos que o normal. Estenose - Estreitamento congênito ou adquirido de uma estrutura oca. Efélides - O mesmo que Sardas. 2) As mutações silenciosas, “missense” são…

distúrbios provocados por mutações do genoma mitocondrial e por manifestarem uma herança materna. Esses distúbios demonstraram uma série de características incomuns que resultam das características singulares da biologia e da função mitocondrial. Cada célula humana contém várias centenas ou mais de mitocôndrias em seu citoplasma. As mitocôndrias possuem seu próprio DNA (mtDNA) que contém 37 genes cuja taxa de mutação é cerca de 10 vezes maior do que as encontradas no material…