MUTA O E REPARO DO DNA

MUTAÇÃO E REPARO DO DNA

Pensar como um individuo ou como espécie?
• Evolução;
• Variabilidade genética;

• RNAs e proteínas defeituosos podem ser substituídos. E o
DNA?
• Manutenção da integridade da informação contida no DNA;
• Sistema de reparo de mutações.

O que é mutação?
“...qualquer alteração resultante de um processo pelo qual os organismos sofrem mudança de um estado hereditário para outro...”
Sem que envolva recombinação
• Um dano não é necessariamente uma mutação – reparo antes da divisão;
• Modificação permanente.

• Mutações Gênicas ou Mutações cromossômicas.

Mutações em tecidos diferentes
Mutação somática e Mutação germinativa

Clones

Mutações espontâneas e induzidas
Espontâneas – “...quando resultam de uma operação celular normal ou de interações casuais com o ambiente”.
• Nem todas mutações resultam em um fenótipo alterado.
Induzidas – “... a ocorrência das mutações pode ser aumentada com o uso de certos fatores, ditos agentes mutagênicos ou mutágenos...”
• Atuam sobre uma base específica ou se incorpora ao ácido nucleico.

Origem das mutações
2 etapas:
• Um erro é introduzido em uma das fitas do DNA dupla-hélice;
• O erro é ratificado durante a síntese de DNA.

Tipos de mutações
• Mutações morfológicas - aquelas que levam a alterações morfológicas

• Mutações bioquímicas - aquelas que resultam em perda ou alteração de alguma função bioquímica

• Mutações condicionais - aquelas nas quais os fenótipos só se manifestam sob determinadas condições

Tipos de mutações
• Mutações resistentes - aquelas que conferem resistência da célula ou do organismo a certos tipos de drogas

• Mutações regulatórias - aquelas nas quais os fenótipos são detectados pela incapacidade de controle de expressão de um ou vários genes
• Mutações letais - aquelas que resultam em morte da célula ou do organismo Classes de mutações gênicas
Transição

 Substituição de bases
Transversão

 Inserção ou deleção de bases

Mutações:
Relação com proteínas
SUBSTITUIÇÃO DE