Genética

Mutações gênicas
Conceito: São mudanças repentinas que ocorrem nos genes, ou seja, é o processo pela qual um gene sofre uma mudança na sua estrutura.
As mutações distinguem-se das aberrações por serem alterações a nível de ponto , envolvendo a substituição ou eliminação de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.
Tipos de mutações gênicas:
Por substituição( ou mutação de ponto): Substituição de uma só base de DNA, ou seja, alteração em um único par de bases, pela substituição de um par de bases por outro.
Por deleção, inserção ou duplicação de bases: Remoção de uma ou mais bases do DNA. Quando múltiplas de três , resultam na deleção, inserção ou duplicação de aminoácidos na proteína codificada e quando não são múltiplos de três , ocorrem alterações e o resultado é um proteína truncada sem função biológica. Dinâmicas ou instáveis: Consistindo na repetição de sequências de três bases (amplificação ou expansão de trios).
Genes envolvidos no câncer
Centenas de genes identificados participam tanto diretamente quanto indiretamente na capacidade da célula de controlar o crescimento.
As principais categorias de divisões dos genes envolvidos no câncer são os oncogenes, os genes supressores de tumor, os genes de reparo do DNA e os genes de reparo celular.
Mutações em genes que regulam o ciclo celular

a) Proto-oncogenes: Ao sofrerem mutações, os proto-oncogenes podem tornar-se genes que disparam o processo anormal de multiplicação celular, denominados oncogenes. Os proto-oncogenes estão presentes aos pares em cromossomos homólogos, e basta que apenas um deles se altere em oncogene para que a proliferação celular desenfreada ocorra.

b) genes supressores: Quando mutações atingem os dois genes do par, as proteínas produzidas por eles são ineficientes, conseqüentemente as células não conseguem “frear” as divisões celulares, o que resulta no câncer.

c) genes de reparação do DNA: Esses genes produzem proteínas que corrigem eventuais erros