Mutações Gênicas E Cromossomicas Anomalias

cooperação, são células com o DNA danificado e que, por isso, escapam dos mecanismos de controle do ciclo celular. O “câncer” surge de uma única célula que sofreu mutação, multiplicou-se por mitoses e suas descendentes foram acumulando outras mutações até darem origem a uma célula cancerosa, portanto a incidência destes tumores se caracteriza pela proliferação celular anormal. BIOLOGIA MOLECULAR Os principais segmentos de DNA que participam do aparecimento de tumores são os…

other. Key words Prenatal diagnosis, Pre-implantation diagnosis, Invasive methods, Screening tests, Genetic Counseling Resumo O presente artigo apresenta uma descrição de todos os métodos de diagnóstico prénatal de anormalidades genéticas e cromossômicas, bem como dos relativos a doenças infecciosas na gravidez. O autor discute as diferenças entre eles, e as novas ferramentas da biologia molecular que são aplicadas nesses diagnósticos. Ao final é feita uma descrição da técnica de…

área da genética humana aplicada, na qual médicos e pacientes buscam orientação sobre o diagnóstico, o risco de recorrência e o impacto de doenças genéticas. Aplica-se a situações de má história reprodutiva, história familiar ou prole anterior com anomalias congênitas e/ou genéticas, consanguinidade, exposição a agentes mutagênicos ou teratogênicos e idade materna avançada. O AG é preferencialmente realizado por equipes multidisciplinares Seu principal objetivo é facilitar a…

ÉRIKA CRISTINA LOPES BURRONE DE FREITAS ESTUDOS MOLECULARES EM ANOMALIAS CRANIOFACIAIS RARAS: SÍNDROME BLEFAROQUEILODÔNTICA E DEFEITOS DE LINHA MÉDIA FACIAL COM HIPERTELORISMO 2009 ÉRIKA CRISTINA LOPES BURRONE DE FREITAS ESTUDOS MOLECULARES EM ANOMALIAS CRANIOFACIAIS RARAS: SÍNDROME BLEFAROQUEILODÔNTICA E DEFEITOS DE LINHA MÉDIA FACIAL COM HIPERTELORISMO Dissertação de Doutorado, apresentada à pós-graduação da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de…

genéticas. VACINAS GÊNICAS As técnica de biologia molecular permitem que se façam modificações na seqüência de DNA, tanto do gene quanto do plasmídio inserindo ou retirando seqüência de nucleotídeo no sentido de melhorar a resposta imunológica. Vantagens : Imunidade duradoura; estabilidade a temperatura ambiente; custo de produção menor; a associação do DNA com carregador adequado que permita desenvolver vacinas de dose única; Aplicação das vacina gênica Controle de…

com mutações genéticas e as consequências que estas podem causar. Mutação genética significa, muito resumidamente, uma alteração do material genético no nosso organismo. Existem vários tipos de mutações, umas a nível germinativo, que afetam as células reprodutoras (óvulo e espermatozoides) e outras a nível somático, que atuam nas células somáticas do nosso organismo. Como nós somos constituídos por milhares de células seria de esperar que todos nós tivéssemos no nosso organismo várias…

cromossomos apresentam correspondência gênica, pois os genes alelos ocupam posições correspondentes. Cada posição ocupada por um gene é denominada locus. Cariótipo Exame das características cromossomiais de um conjunto cromossômico de determinada espécie. A técnica resume-se em coletar células do indivíduo e fotografá-las quando estiverem em divisão celular, com alto grau de condensação. Através desse exame, é possível diagnosticar anomalias cromossômicas. Os indivíduos com…

GENÉTICAS DAS MUTAÇÕES As mutações são alterações na expressão individual dos genes, como também qualquer alteração que envolva o número ou a estrutura dos cromossomos, levando em consideração as células diplóides normais da maioria das espécies. PRINCIPAIS FATORES MUTAGÊNICOS QUÍMICOS/FÍSICOS Gás mostarda Ácido nitroso Colchicina Talidomida Metais pesados Radiação ultravioleta Raios-x Raios gama Qualquer fator que aumente a probabilidade de ocorrerem mutações, é…

Introdução 2 1 - A descoberta do DNA 3 1.1 – Descobertas de James Watson e Francis Crick na compreensão da estrutura do DNA 4 1.2 – Principal estrutura, propriedade e função do DNA 5 2 - A importância da descoberta do DNA 6 2.1 – Anomalias no DNA 8 II. Conclusão 9 III. Bibliografia 10 I. INTRODUÇÃO A descoberta do DNA foi extremamente importante para o desenvolvimento e compreensão de fenómenos celulares. A descoberta destes fenómenos não podem…

1 INTRODUÇÃO Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam…