Diagnóstico de pré-natal

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Diagnóstico pré-natal Prenatal diagnosis

Walter Pinto Júnior 1

Abstract This article contains all the methods for pré-natal diagnosis of genetic and chromosomal abnormalities, as well infectious diseases in pregnancy. The author discuss the difference among them and the new tools of molecular biology applied in these diagnoses. At the end there is a description of the technique of pre-implantation diagnosis and its use in vitro fertility laboratories distant as long as 2000 kilometers one from the other. Key words Prenatal diagnosis, Pre-implantation diagnosis, Invasive methods, Screening tests, Genetic Counseling

Resumo O presente artigo apresenta uma descrição de todos os métodos de diagnóstico prénatal de anormalidades genéticas e cromossômicas, bem como dos relativos a doenças infecciosas na gravidez. O autor discute as diferenças entre eles, e as novas ferramentas da biologia molecular que são aplicadas nesses diagnósticos. Ao final é feita uma descrição da técnica de diagnóstico pré-implantação e de seu uso in vitro em laboratórios de fertilidade situados a mais de dois mil quilômetros um do outro. Palavras-chave Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico pré-implantação, Métodos invasivos, Testes de rastreamento, Aconselhamento genético

1 Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Unicamp. Caixa Postal 1.170 13001-970 Campinas SP. geneticamedica@genetica medica.com.br

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Identificação de famílias e gestantes sob risco de gerar crianças com alterações genéticas
Apesar de existirem algumas doenças genéticas que já podem ser tratadas com grande eficiência, como é o caso de várias aminoacidopatias (fenilcetonúria, acidúria metilmalônica etc.), de alterações do metabolismo dos carboidratos (galactosemia, diabetes etc.) ou de enzimopenias (síndrome adreno-genital, doença de Gaucher etc.), a maioria das doenças genéticas carece, ainda, de terapêutica específica. Por esse motivo a genética, mais do que outras especialidades