Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas

Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas
O diagnóstico pré-natal de doenças genéticas é ainda um procedimento relativamente caro e cresceu rapidamente devido à interação estreita do uso da ultra-sonografia e dos métodos laboratoriais básicos da genética. Ambos propiciaram a invasão do ninho fetal, por meio da qual tornou-se possível obter material do produto gestacional e, assim, proceder a diagnósticos cada vez mais precisos. Com o aprimoramento dessas técnicas, a medicina pôde desenvolver métodos de tratamento intra-útero e de correções fetais, conduzindo a esse novo e promissor campo, que foi denominado medicina fetal.
A tabela abaixo dá uma idéia das indicações mais freqüentes em nosso serviço na década de 1990 para o diagnóstico pré-natal utilizando a punção de vilosidades coriônicas, a amniocentese precoce e a amniocentese tradicional. Note-se que a indicação por idade é a mais freqüente de todas. Na última década, graças às facilidades de diagnóstico aumentaram bastante as indicações pela ultra-sonografia e para alterações gênicas freqüentes, como siclemia, talassemia, fibrose cística, síndrome adreno-genital, distrofia muscular de Duchenne, entre outras. É mister assinalar a grande contribuição da biologia molecular, não só facilitando o diagnóstico dessas e outras doenças gênicas, como também o diagnóstico por DNA das doenças infectocontagiosas.
As técnicas utilizadas para o diagnóstico pré-natal podem ser reunidas em oito grandes grupos:
• Diagnóstico ultra-sonográfico.
• Estudos através do sangue materno.
• Rastreamento bioquímico e biofísico (Translucência Nucal)
• Punção de vilosidades coriônicas.
• Punção amniótica.
• Cordocentese.
• Fetoscopia.
• Diagnóstico pré-implantação Diagnóstico ultra-sonográfico
O avanço técnico dos aparelhos de ultra-sonografia fornece hoje uma resolução extremamente refinada para o diagnóstico de anomalias fetais. Essa resolução permite que as medidas anatômicas fetais sejam determinadas a cada semana