Leishimaniose Tegumentar

Faculdade Pitágoras

Alterações Cromossômicas

Professora: Luciene G. E. Massara
Disciplina: Ciências Moleculares e Celulares (CMC)
Integrantes: Ítalo H. V. Mafaldo Sirlene Gonçalves Santos

Introdução

São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios , inclusive na formação de gametas . Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômola com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento , do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes. Um exemplo humano é a sindrome de cri du chat, em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Outro exemplo é o cromossomo 22 curto ("cromossomo Filadélfia"), associado a uma forma de leucemia. As duplicações são menos graves que as deficiências porque não provocam falta de informações genéticas.

Deficiência ou Deleção

É a perda de uma parte do cromossomo. Segundo a posição, a deficiência pode ser terminal ou intercalar. As terminais são mais raras que as intercalares. Os fragmentos que permanecem com o centrômero passam a funcionar como cromossomos deficientes. Os pedaços que não contiverem o centrômero irão perder-se, pois, na mitose, eles não podem prender-se às fibras do fuso. As deficiências representam perda de genes e só permitirão a sobrevivência se forem diminutas, ou incidirem em material cromossômico de pouca importância. A deficiência pode ser originada de uma volta, seguida de uma ruptura.
Em drosófila é bem conhecida a alteração Notch, uma aberração das asas produzida por uma deficiência no cromossomo X, constituindo um caráter sex-linked. A de­ficiência também atinge o lócus contendo os genes V para olho vermelho e v para olho branco. A deficiência Notch é