Mutações Gênicas E Cromossomicas Anomalias

Thamires Valença do Nascimento, nº 32 – 2º med. D Mutações: Gênica e Cromossômica Escola Técnica Carlos de Campos São Paulo – 2012 Mutação Gênica: Galactosemia A galactosemia pode ser definida como uma exacerbada concentração sanguínea do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), resultante de uma desordem no metabolismo gerado por deficiente atividade enzimática ou função hepática alterada. A espécie humana adquire a galactose inicialmente por meio do…

DE SOUZA REIS TARCÍSIO FRANÇA MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS SALVADOR, JULHO 2014. INTRODUÇÃO A citogenética é campo da genética que estuda os cromossomos em seu estado normal e patológico, de sua estrutura, composição e papel na evolução e no desenvolvimento de doenças. A história da citogenética teve o seu começa em 1903, quando o americano Walter Sutton e o alemão Teodor Boveri estabeleceram a Teoria Cromossômica da Herança, propondo que o material genético está…

140 CAPÍTULO 6. OS FATORES EVOLUTIVOS Ao discutirmos o equilíbrio de Hardy e Weinberg, ficou bastante claro que a estabilidade das freqüências gênicas numa população somente pode ser mantida se nela não estiverem atuando os fatores evolutivos, ou seja, se a população não estiver sujeita a mutações, seleção natural, deriva genética e a fluxos gênicos de populações migrantes. Os efeitos de tais fatores serão analisados no presente capítulo. Antes, porém, é necessário salientar que…

1902, avançam com a hipótese de que os "factores hereditários" (ou genes) se localizam nos cromossomas e evidenciaram um paralelismo comportamental entre os genes e os cromossomas, formulando a Hipótese Cromossómica da Hereditariedade, que a partir de 1916, passou a ser aceite como a Teoria Cromossómica da Hereditariedade. T. Hunt Morgan e seus discípulos estudaram a hereditariedade ligada ao sexo e foram pioneiros no uso da Drosophila melanogaster (mosca do vinagre), como material…

chamados de cromossomos autossômicos e o par é chamado de cromossomos sexuais que são representados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Síndromes genéticas são distúrbios determinados…

ESTUDO DIRIGIDO OBS: TEM MATERIAL NA XEROX PARA INATIVAÇÃO DO X E IMPRINTING GENÔMICO E UM RESUMO PARA REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA Cromossomos sexuais/Inativação do X 1) O que é região pseudoautossômica dos cromossomos X e Y? A região pseudoautossômica é a região onde os cromossomos X e Y pareiam. Suas regiões homólogas na qual foi demonstrada alta taxa de recombinação gênica, por meio do mecanismo de crossing over. 2) Qual a importância do gene SRY (gene testículo-determinante)? …

relacionados aos DCs. Eles podem ser classificados quanto à patogenia em: malformação, deformação, disrupção e displasia. Podem ainda se apresentar como defeitos únicos/isolados ou anomalias congênitas múltiplas. Sua incidência varia de 1,5 a 5,0% de todos os nascimentos. Em países da América Latina e Caribe, as anomalias congênitas são a segunda causa de óbito em crianças menores de um ano, correspondendo a 17% dos óbitos nessa faixa etária. A atuação preventiva é uma atitude essencial…

QUESTÃO 11 A síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por alterações no número cromossômico. Os cromossomos são corpúsculos intracelulares que dirigem o desenvolvimento do feto. No primeiro trimestre de vida, o rastreamento bioquímico pode ser feito por proteínas anormais no plasma materno ou por cariotipagem e é capaz de triar 68% das gestações com síndrome de Down. Assinale a afirmativa INCORRETA. a) Anomalias cromossômicas ocorrem quando uma criança recebeu um número…

pela união do gameta feminino com o gameta masculino, cada um com metade do número de cromossomos da espécie. Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações cromossômicas do tipo numéricas são chamadas de aneuploidia. Sobre as aneuploidias assinale a alternativa correta: a) A síndrome de Klinefelter é uma monossomia sendo o cariótipo do indivíduo 45, X. b) A síndrome de Turner ocorre…

UNIVERSIDADE DE MOGI DAS CRUZES DOGMA CENTRAL E MUTAÇÕES Mogi das Cruzes, SP 2013 UNIVERSIDADE DE MOGI DAS CRUZES DOGMA CENTRAL E MUTAÇÕES Professor orientador: Vivian Schmidt Mogi das Cruzes, SP 2013 RESUMO A síntese de DNA é catalisada por uma enzima denominada DNA-polimerase. Na célula, ambas as fitas de um molde de DNA…