Mutações

Thamires Valença do Nascimento, nº 32 – 2º med. D

Mutações: Gênica e Cromossômica

Escola Técnica Carlos de Campos
São Paulo – 2012
Mutação Gênica: Galactosemia
A galactosemia pode ser definida como uma exacerbada concentração sanguínea do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), resultante de uma desordem no metabolismo gerado por deficiente atividade enzimática ou função hepática alterada.
A espécie humana adquire a galactose inicialmente por meio do leite humano e bovino e de derivados lácteos, por meio da quebra (hidrólise) da lactose (glicose + galactose ligadas por uma ponta β-glicosídica). A galactose livre também é encontrada em vegetais, como banana, maçã, tomate, entre outros. A digestão da lactose é intermediada pela lactase (enzima intestinal), responsável por hidrolisar os monossacarídeos que a formam. Subsequentemente à quebra da lactose em glicose e galactose, ocorre o processo de metabolização desses monossacarídeos, englobando catálise enzimática que irá levar, por fim, à conversão da galactose em glicose (fonte de energia). O processo de metabolização da galactose encontra-se alterada em pacientes galactosêmicos, em consequência das deficiências enzimáticas em diversos níveis.
Esta doença apresenta origem genética, condicionada por um gene autossômico recessivo. Pesquisas realizadas desde 1979 apontam que 1 entre 7.500 nascidos vivos apresentará alguma forma de galactosemia. Acredita-se também que 1 em cada 40 indivíduos carrega o gene defeituoso. A galactosemia clássica acomete 1 entre cada 60.000 nascidos vivos.
O defeito no metabolismo da galactose na doença em questão é causado principalmente pela deficiência em três enzimas que participam da via metabólica da galactose, são elas: galactoquinase, galactose-1-P-uridil transferase e uridina-difosfogalactose epimerase.
Em casos de deficiência enzimática, a galactose segue uma via metabólica alterada, levando a seu acúmulo, o que acarreta uma reação de