Enfermagem

Esta síndrome é uma doença rara também denominada síndrome limbo/pelve hipoplasia associada com aplasia. Osso da pelve Esta síndrome é caracterizada por malformações esqueléticas afetando os ossos pélvicos, a fíbula e o femoral. É semelhante à Síndrome Al-Awadi e Síndrome Raas-Rothschild. Como principais sintomas nesta síndrome inclui-se: Deficiências físicas, focomelia, polidactilia, oligodactilia e extrodactilia, ossos pélvicos ausentes ou hipoplasia pélvica, incluindo agenesia sacral ou hipoplasia sacral, defeito no crânio ou do osso occipital com ou sem meningocele, distrofia torácica, alterações e anomalias na face, orelhas displásicas e grandes, palato alto e estreito, malformações genitais, agenesia de útero, agenesia de vagina, micropênis com criptorquidia. Esta síndrome é ainda considerada uma forma grave da Síndrome de Fuhrmann e as deficiência físicas e ausência da pélvis podem ser detectadas durante a gravidez por ultrassom. Veja mais sobre doenças ósseas e sobre esta síndrome acessando a categoria doenças ósseas ou síndrome e doenças raras, ou os ícones deste post. No responses yet Síndrome Adactilia Unilateral – Defeitos e anomalia nas mãos Esta síndrome é uma doença rara que afeta os membor com adactilia nas mãos adactilia Esta síndrome provoca defeitos nos membros e nas mãos caracterizados pela ausência da porção terminal de dígitos 2 a 5 com um polegar hipoplásico em adactilia. Veja mais sobre…

embriológica das deformidades congênitas dos membros superiores/IFSSH I. Falha de formação das partes a - transversa b - longitudinal 1 - focomielia 2 - radial 3 - central 4 - ulnar II. Falha de diferenciação das partes a - sinostose b - luxação da cabeça do rádio c - sinfalangismo d - sindactilia e - contraturas 1 - partes moles a - pterígio b - gatilho congênito c - ausência de extensores d - polegar hipoplásico e - polegar empalmado f - polegar retroflexível g -…

phonoaudiologic symptoms in patients with Rubinstein-Taybi Syndrome permit specialists to make early diagnoses and treatment. ntrodução: ntrodução A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a…

infecções associadas à neutropenia, e sangramento relacionado à trombocitopenia (ALTAY et al., 1997). Segundo Alter (2002), aproximadamente 75% dos pacientes com AF apresentam defeitos ao nascimento: pigmentação da pele e machas de coloração café com leite presentes em mais de 50% dos pacientes; baixa estatura (50%); anomalias do polegar ou rádio (40%); gônadas masculinas anormais (30%); microcefalia (25%); anomalias oculares (20%); defeitos estruturais renais (20%); baixo peso ao…

e vertébras, defeito na posição dos pés, escoliose, mamilos bem distanciados, hipoplasia das genitálias. Esquerda, criança com 10 meses de idade: trigonocefálica (parte da sutura frontal que une as duas metades do osso frontal do crânio caracteriza-se por uma prominência triangular da frente e olhos muito juntos), fissuras palpebrais obliquas (olho caído), nariz pequeno com narinas antevertidas e pescoço curto e largo. Direita, criança com 18 meses, face arredondada, sinofris…

subseqüente de palidez, adinamia e infecções. Uma vez que a macrocitose em geral precede a trombocitopenia, pacientes com malformações congênitas tipicamente associadas à AF devem, no mínimo, realizar com hemograma com avaliação do volume corpuscular médio. Em cerca de ¼ dos pacientes, o diagnóstico de leucemia ou de um tumor precede o diagnóstico da AF. Cerca de 75% dos pacientes com AF apresenta malformações, tais como alterações pigmentares cutâneas (p.ex.: manchas tipo café com…

de várias lesões que acometem o cotovelo, mãos e dedos, dentre outros. * Proposta: Reunir imagens, raio-x e ressonâncias, das principais lesões que acometem o cotovelo, mão e dedos, atm, rádio e ulna. LESÕES: 1 – FRATURASDO OSSO ESCAFÓIDE Este tipo de fratura pode levar a necrose do osso escafóide e isto é de alto risco devido a este osso ter uma possibilidade de perder sua vascularização se houver lesão na artéria que o irriga. Perda da mobilidade da mão devido este osso…

40 a 50 anos de idade. A síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação de craniossinostoses, má formação crânio, amplo desvio dos dedos polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. Nesta síndrome a Hidrocefalia pode ser encontrada ocasionalmente, juntamente com proptose ocular grave, anomalias dos membros e dos cotovelos, vísceras anormais e desenvolvimento lento. A síndrome é uma doença rara, afetando cerca de 1 em 100.000…

usualmente uma frequência aumentada dos padrões de arcos nas pontas de seis ou mais dedos. Prega palmar única e clinodactilia dos quintos dedos das mãos podem também estar presentes. As unhas são hipoplásicas. O pé torto congênito é comum e o calcanhar apresenta-se proeminente, sendo o pé em formato de mata-borrão (ou cadeira de balanço). O hálux apresenta-se encurtado e dorsofletido. A sindactilia entre o segundo e o terceiro dedo dos pés também é um achado comum. Alterações menos…

mamilos pequenos; presença de hérnia inguinal ou umbilical, e/ou diástase dos músculos retos; pélvis estreita, limitação da abdução dos quadris (figura 2). Já nas extremidades do corpo a síndrome de Edward é bem evidente, a criança costuma manter os punhos cerrados, o segundo dedo recobrindo o dedo médio e o quinto dedo recobrindo o quarto; as unhas são hipoplásicas (figura 3b). É comum o pé torto congênito; o calcanhar se apresenta de forma proeminente, tendo o pé o formato de…