Enfermagem

Doença Ocular – Hiperinsulinemia – Distrofia da Retina – Disfunção hepática – Síndrome de Alstrom
Esta síndrome é caracterizada por um conjunto de doenças que incluem distrofia ocular cone-bastonete, perda Síndrome que provoca distrofia ocular cone-bastonete auditiva, obesidade, resistência à insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, cardiomiopatia dilatada, progressiva disfunção hepática e renal.

Aproximadamente 450 casos foram identificados em todo o mundo. As características clínicas desta síndrome, idade de início e gravidade podem variar muito entre e dentro de famílias. A distrofia da retina normalmente se desenvolve dentro de poucas semanas após o nascimento, os primeiros sintomas são nistagmo e fotodisforia ou extrema sensibilidade à luz. Essa distrofia da retina é progressiva e leva à cegueira, geralmente na segunda década de vida. A maioria dos pacientes desenvolve de forma progressiva com gravidade leve a moderada a perda auditiva neurossensorial bilateral. A cardiomiopatia dilatada manifesta-se em cerca de dois terços dos doentes, tanto em crianças como em adolescentes.
Os pacientes estão em risco de insuficiência cardíaca congestiva súbita em qualquer idade. Obesidade, resistência à insulina e hiperinsulinemia estão presentes precocemente e comprometem as funcionalidades. Como características físicas marcantes estes pacientes apresentam características faciais distintas como olhos incisivos, rosto redondo, orelhas grossas, frontal prematuro e pêlos finos.
Nas crianças estão presentes pés chatos, dedos e mãos curtas, polidactilia ou sindactilia, em alguns casos ainda apresentam nefropatia, disfunção hepática, doença respiratória crônica, hipertrigliceridemia e hipertensão arterial. O diagnóstico diferencial inclui a síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Biemond II, síndrome de Wolfram, Síndrome de Cohen, Síndrome esporádica DCM infantil e doenças mitocondriais. Não existe