anemia fanconi

Introdução:
A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi. Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi.
A principal causa de morte na AF é a insuficiência medular. Em segundo e terceiro lugar vêm a leucemia e os tumores sólidos (principalmente adenomas hepáticos e hepatomas). A sobrevida média dos pacientes é de 20 anos, mas vem aumentando com os avanços diagnóstico-terapêuticos, podendo chegar a 30 anos nos centros mais especializados.
A insuficiência medular costuma se manifestar ainda na infância, com petéquias, equimoses e hemorragias causadas por trombocitopenia; palidez e adinamia decorrentes da anemia; e infecções relacionadas à neutropenia. Mais de 90% dos pacientes desenvolvem pancitopenia causada pela anemia aplástica que quase sempre é fatal.

Objetivo:
Análise de conteúdo bibliográfico e sites da Internet, com o objetivo de obter informações sobre Anemia Fanconi, como ocorre, diagnóstico, desenvolvimento e tratamento.

Definição e desenvolvimento:
"A anemia de Fanconi é a mais comum das síndromes hereditárias de insuficiência medular. O primeiro relato da doença foi feito em 1927, por Fanconi, que descreveu o caso de 4 irmãos com pancitopenia e alterações ao exame físico".
Anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva com diversas características clínicas, caracterizadas por anemia aplástica, anomalias congênitas variáveis e instabilidade cromossômica. As células dos pacientes apresentam perda ou demora espontâneas da fase G2 (4n pós-replicação) do ciclo celular; instabilidade cromossômica espontânea (quebras cromatídicas e intercâmbios); hipersensibilidade para quebras cromossômicas por agentes clastogênicos, como mitomicina C, diepoxibutano, cisplatina e