Estudo De Caso Retardo Mental

meus pais, irmão e esposo. 5 RESUMO Este estudo tem como objetivo demonstrar a abordagem do psicopedagogo na vida escolar do autista, que por consequencia também o auxiliará na vida em sociedade. Abordando temas como: O psicopedagogo, Autismo e intervenções psicopedagógicas. No capítulo sobre o Autismo será abordado: A origem do mesmo, possíveis causas e suas características, problemas associados ao Autismo , tais como: Retardo Mental, Deficiências sensórias e Distúrbio…

portadores destas pré-mutações. Epidemiologia Acredita-se que 1 em 250 mulheres e 1:700 homens sejam portadores da pré-mutação. A quantidade de homens afetados pela síndrome é maior que a de mulheres, mas as estimativas são muito variáveis, indo desde 1 caso para cada 1250 homens até 1:4000 e de 1:4000 a 1:6000 mulheres. Quadro Cliníco Os sinais e sintomas associados à Síndrome do X Frágil na população masculina adulta estão bem determinados. Entretanto, para crianças, quando há uma…

principais sintomas associados são: - Tamanho dos testículos reduzido - Braços mais longos - Escassez de barba - Ginecomastia - Infertilidade - Retardo mental (o grau é variável) - Hipogonadismo puberal - Estatura elevada - Problemas sociais e de aprendizagem - Distribuição feminina de pelos pubianos A doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É verificada a presença de cromatina…

Galactosemia – 1º efeito gênico é a falta da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase e os efeitos pleiotrópicos são: cirrose hepática, catarata, retardo mental ... * vários genes → uma característica = HETEROGENEIDADE GENÉTICA (alélica ou de locus) Ex. surdez infantil – 18 tipos de autossômicos recessivos; genes ligados ao X; casos na genétic... ANÁLISE DA HEREDITARIEDADE → HEREDOGRAMAS → úteis para identificar padrões de transmissão gênica. Pela análise pode-se…

idade adulta. Síndrome de Patau A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa má-formações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e palato do bebê. Os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome. A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da…

cromossomos. A Síndrome Triplo-x Ainda existem casos em que mulheres têm quatro ou mais cromossomos sobrando. Isso é prejudicial, pois quando mais cromossomos x, maior será o índice de retardamento mental dessas mulheres. O mais comum é 47 (xxx), as mulheres com retardo mais intenso possui 48 (xxxx), e também existem as que possuem as mesmas características dos triplos e tetra, porém é penta com 49 (xxxxx), decorrente disso possuem um retardo mental mais acentuado. Nas células 47…

A PKU é causada pela inabilidade da criança em usar o aminoácido fenilalanina. O diagnóstico e tratamento precoces dos distúrbios da fenilalanina são fundamentais para que sejam evitados danos cerebrais e, conseqüentemente, prevenir a deficiência mental, distúrbios motores e de comportamento, epilepsia, déficit de estatura, entre outros.5 O plano de referência, para os limites entre saúde e doença na PKU é identificado basicamente pelo desenvolvimento cognitivo e motor normais da…

Finais 4- Referências Bibliográficas Introdução A síndrome de Seckel (SSK) ou “síndrome da cabeça de pássaro” é uma desordem genética rara, de herança autossômica recessica e se caracteriza pela associação de baixa estatura, retardo mental, microcefalia, olhos grandes, protusão do nariz e micrognatia. A doença foi descrita por Seckel e o termo “nanismo de cabeça de pássaro” foi introduzido por Rudolf Virchow.…

pois, de fato, segundo muitos estudos, é o mineral que mais faz falta na população mundial, já que nosso corpo não o sintetiza e deve provir diretamente das nossas refeições. Deficiência de iodo pode ter efeitos graves. Os sintomas de deficiência de iodo incluem frustração, depressão, retardo mental, níveis de perceptividade pobres, bócio aumenta de peso anormal, diminuição da fertilidade, a pele grossa, prisão de ventre e fadiga. Em casos graves, o retardo mental pode ser associado a…

síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela…