Técnicas de citogenética

adquiridas. Podendo haver alterações numéricas ou estruturais, e sendo assim os estudos clínicos dos cromossomos são importantes para auxiliar no diagnóstico e monitoramento em pacientes com alterações, as análises cromossômicas são feitas in-vitro, utilizando tubo a vácuo ou seringa estéril, usando apenas um tipo de anticoagulante Heparina sódica líquida - Liquemine, o protocolo de um exame citogenético possui etapas básicas e invariáveis. Foi voltado para cuidar de pacientes com doenças genéticas e raras, ainda não a cura para doenças genéticas, mais já está havendo pesquisas voltadas ativamente para desenvolvimentos de medicações específicas de doenças genéticas. DESENVOLVIMENTO O uso das técnicas de citogenéticas em clínicas médicas O uso de diagnósticos laboratoriais ajuda no controle de distúrbios genéticos, na precisão em que são dados os diagnósticos para que assim ocorra um melhor tratamento e prevenção, a área da genética clínica não vê só o paciente mais ver também toda a família por meio de um aconselhamento genético, já a genética medica inclui varias áreas como realização de exames, diagnóstico laboratoriais, atendimento clínicos e pesquisas padrões de doenças genéticas de heranças. Experiência de um serviço de genética clínica que foi usado para análise cromossômica dos fibroblastos em casos com suspeita de mosaicismo. Foram verificadas…

Introdução 1 Causas do Retardo Mental 1 As causas podem ser divididas em categorias 1 Problemas durante a gestação 1 Problemas ao nascimento 1 Problemas após o nascimento 1 Estado socioeconômico 2 Sintomas e Sinais do Retardo Mental 2 Diagnostico 2 Nível de Profundidade 2 Grau leve 2 Grau moderado 3 Grau severo 3 Grau profundo 3 Tratamento 4 Prevenção 4 Como evolui o retardo mental? 4 Consequências Jurídicas 4 Conclusão 5 Referências Bibliográficas 6 Introdução Fala-se que um…

CID -10 F70 - Retardo mental leve O retardo mental leve é caracterizado por um quociente intelectual (QI) entre 52 a 68. As crianças com um grau leve de retardo mental podem atingir um nível de leitura similar aos das crianças que cursam entre a 4a e a 6a série escolar, aprender as habilidades educacionais básicas necessárias no dia-a-dia. Essas pessoas geralmente não apresentem defeitos físicos evidentes, mas podem apresentar epilepsia e necessitam de supervisão de…

RETARDO MENTAL O retardo mental é a capacidade intelectual inferior à normal que está presente desde o nascimento ou que se manifesta nos primeiros anos da infância. Os indivíduos com retardo mental apresentam um desenvolvimento intelectual inferior ao normal e dificuldades de aprendizado e de adaptação social. De maneira geral, um indivíduo pode ser definido como tendo retardo mental baseado nos seguintes três critérios: • Nível de funcionamento intelectual (QI) abaixo de 70 –…

Retardo mental: periculosidade e responsabilidade penal Alexandre Martins ValençaI, II; Mauro Vitor MendlowiczI; Isabella NascimentoIII; Talvane Marins de MoraesIII; Antonio Egidio NardiIII IUniversidade Federal Fluminense (UFF), Departamento de Psiquiatria e Saúde Mental IIUniversidade Severino Sombra (USS), Vassouras, RJ IIIUniversidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Instituto de Psiquiatria (IPUB) INTRODUÇÃO No Direito Penal, periculosidade é a probabilidade de o…

INTRODUÇÃO A deficiência mental é causada por inúmeros fatores orgânicos e agravada por fatores sociais que enfatizam somente os aspectos de déficit que estão nela embutidos. O processo de amadurecimento do ser humano, desde seu nascimento até a idade adulta, comumente recebe a denominação de desenvolvimento. Na verdade, este processo pode ser dissociado em dois componentes: o crescimento, que vem a ser as mudanças das dimensões corpóreas, correspondendo a mudanças puramente físicas do…

AUTISMO E OLIGOFRENIA TRANSTORNOS E DEFICIÊNCIAS MENTAIS NA INFÂNCIA I. AUTISMO 01. Conceito: Autismo é uma desordem na qual uma criança jovem não pode desenvolver relações sociais normais, se comporta de modo compulsivo e ritualista, e geralmente não desenvolve inteligência normal. O autismo é uma patologia diferente do retardo mental. Sinais de autismo normalmente aparecem nos 03 primeiros anos de vida. 02. Causas: A causa do autismo não é conhecida. Estudos de gêmeos…

RETARDO MENTAL Causas: Síndrome de Down A síndrome de Down ou trissomia do 21 é a causa mais comum de RM, e sua incidência aproximada é de 1:800 nascidos vivos. Mais de 90% dos casos decorrem de não-disjunção de origem materna, mas alguns originam-se de translocação ou mosaicismo. Algumas séries mencionam que até 20% do total de crianças com RM têm síndrome de Down. As crianças afetadas apresentam um QI médio de 50, e o diagnóstico geralmente é suspeitado a partir das manifestações…

TRANSTORNOS COMUNS DO DESENVOLVIMENTO – RETARDO MENTAL RETARDO MENTAL Transtorno visível na infância em que o desempenho intelectual e a adaptação estão significativamente abaixo da média. Apresentam dificuldades com as atividades diárias em um grau que reflete a gravidade do déficit cognitivo e o tipo e a quantidade de auxílio que recebem. Uma condição de desenvolvimento interrompido ou incompleto, caracterizada por comprometimento de habilidades, as quais contribuem para o nível…

destaque para uma severa progressiva manifestação clinica e retardo psicomotor relacionado com o tamanho da deleção. A analise de sete pacientes com deleções intersticiais e um com uma pequena deleção terminal confirmou a existência de duas regiões criticas, uma para dismorfismo e retardo metal em p15.2 e outra para o choro do gato em p15.3. Resultados para um paciente permitia a região do choro do gato estar distalmente estreitado para D5S13 a D5S731. Alem disso, este estudo empresta…