Genética síndrome de cri du chat

Características Clinicas e moleculares de 80 pacientes com deleção 5p: correlacao genotipica e fenotípica

Resumo
A maioria das deleções de braço curto do cromossomo 5 estão associadas com a síndrome Cri Du Chat(CdCS) e pacientes apresentam variabilidade fenotípica e citogenetica. Para classificar a correlação genótipo - fenótipo, foram analisados 80 pacientes com registro CdCS da Itália. A analise molecular citogenetica mostrou que 62 pacientes (77,50%) tiveram uma deleção caracterizada pela quebra de ponto dos intervalos p13 (D5S763) ao p15.2(D5S18). Sete pacientes(8,75%) apresentaram uma deleção intersticial 5p, quatro (5%) uma translocação “de novo”, e três (3,75%) uma translocação familiar. Dos quatro pacientes remanescentes, três (3,75%) tiveram “de novo” 5p anomalias envolvendo dois rearranjos em linhagem de células e um(1,25%) teve a deleção 5p originada de inversão parental. A origem da deleção do cromossomo 5 foi paternal em 55 de 61 pacientes (90,2%). A correlação genótipo-fenotipo em 62 pacientes com deleção terminal da destaque para uma severa progressiva manifestação clinica e retardo psicomotor relacionado com o tamanho da deleção. A analise de sete pacientes com deleções intersticiais e um com uma pequena deleção terminal confirmou a existência de duas regiões criticas, uma para dismorfismo e retardo metal em p15.2 e outra para o choro do gato em p15.3. Resultados para um paciente permitia a região do choro do gato estar distalmente estreitado para D5S13 a D5S731. Alem disso, este estudo empresta suporte para a hipótese de uma região de separação em p15.3 para o atraso na fala.

A maioria das deleções em braço curto do cromossomo 5 (5p-) estão associadas com a Síndrome Cri du chat (CdCS). O tamanho da faixa de deleção para o braço curto inteiro para apenas 5p15.3. Características dos traços clínicos de CdCS incluem um agudo, monótono choro, microcefalia, face arredondada, hipertelorismo, dobras epicanticas, micrognatia, dermatoglifos