doenças geneticas

Doenças Genéticas

Introdução
Uma doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete o material genético, consequência de anomalias da estrutura genética do indivíduo. Portanto, qualquer doença não infecciosa e não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Temos, como exemplos, o cancro, a hipertensão, a diabetes, a obesidade e a hemofilia.
Algumas doenças genéticas manifestam-se desde o nascimento, sendo denominadas de doenças congênitas, enquanto outras se desenvolvem durante a infância ou idade adulta.
Síndrome de Patau
A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa má-formações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e palato do bebê.
Os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome. A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossoma 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomas 13, ao invés de apenas 2.
Tratamento da Síndrome de Patau
O tratamento da Síndrome de Patau depende da gravidade da doença. A cirurgia pode ser necessária para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e palato.
Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ajudar no desenvolvimento das crianças sobreviventes.
Características da Síndrome de Patau
As características dos bebês com Síndrome de Patau são:
Malformações graves no sistema nervoso central;
Retardo mental grave;
Defeitos cardíacos congênitos;
Defeitos urogenitais como a não descida dos testículos da cavidade abdominal para o escroto no caso dos meninos e, no caso das meninas, útero bicornado e ovários não desenvolvidos;
Rins policísticos;
Fenda labial e palato;
Mal formação das mãos;
Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.
Alguns bebês podem apresentar