Genética Doenças

Síndrome de Martin Bell ou Sindrome do X frágil As pessoas são formadas por células, cada célula possui dentro do seu núcleo o material genético que se agrupa em estruturas chamadas de cromossomos. Nos cromossos estão os genes. Dentro de uma célula há 46 cromossomos, metade vinda do pai, metade vinda da mãe, um destes pares é chamado de cromossos sexuais: sendo XX para o sexo feminino (um X do pai e outro da mãe) e XY para o sexo masculino (o X proveniente da mãe e o Y do pai). Assim, como trata-se da Sindrome do X Frágil, a alteração genética ocorre apenas no cromossomo X, portanto, em mulheres o quadro clínico geralmente é menos grave porque o outro X compensa cromossomo afetado. Já em homens como o outro cromossomo do par é um Y os quadros são mais severos e os pais portadores do gene alterado passarão a síndrome para todas as suas filhas, mas não o farão para nenhum de seus filhos. Primeiramente ocorrem pré-mutações, isto é, alterações que já fogem ao normal, mas ainda não são severas o suficiente para provocarem "sinais e sintomas" da síndrome, portanto, seus portadores não sabem que são portadores destas pré-mutações. Epidemiologia Acredita-se que 1 em 250 mulheres e 1:700 homens sejam portadores da pré-mutação. A quantidade de homens afetados pela síndrome é maior que a de mulheres, mas as estimativas são muito variáveis, indo desde 1 caso para cada 1250 homens até 1:4000 e de 1:4000 a 1:6000 mulheres. Quadro Cliníco Os sinais e sintomas associados à Síndrome do X Frágil na população masculina adulta estão bem determinados. Entretanto, para crianças, quando há uma variação maior dos estigmas da doença, há algumas dificuldades em identificá-los, desfavorecendo o diagnóstico precoce. Características físicas Em crianças Convulsões (20%) e epilepsia. Alterações em estruturas e funções cerebrais. Podem haver alterações na RM: em fossa posterior com diminuição significativa do vermis cerebelar, e aumento significativo do IV ventrículo. Hipotonia muscular.