Enzimas De Diagnóstico Clinico

presença de enzimas hidroliticas. Essas enzimas são responsáveis pela digestão de materiais incorporados por endocitose ou pela digestão de elementos da própria célula (autofagia). 2. Qual a relação entre a manose-6-fosfato e os lisossomos? O grupo manose-6-fosfato é responsável pela condução das enzimas até o local de saída do complexo de Golgi e as colocam em contato com o receptor especifico presente na membrana do complexo de Golgi. A manose 6-fosfato se forma depois que a enzima…

Enzimas cardíacas (exames laboratoriais) As enzimas cardíacas, também chamadas de marcadores de necrose miocárdica (sinalizam a morte de células do músculo cardíaco ), são elementos indispensáveis para o diagnóstico definitivo do infarto do miocárdio, também chamado de infarto agudo do miocárdio (ataque cardíaco). As enzimas cardíacas costumam ser solicitadas em pacientes cujos sintomas (o principal deles é a dor torácica de início recente), o eletrocardiograma ou outro elemento…

As enzimas cardíacas, também chamadas de marcadores de necrose miocárdica (sinalizam a morte de células do músculo cardíaco ), são elementos indispensáveis para o diagnóstico definitivo do infarto do miocárdio, também chamado de infarto agudo do miocárdio (ataque cardíaco). As enzimas cardíacas costumam ser solicitadas em pacientes cujos sintomas (o principal deles é a dor torácica de início recente), o eletrocardiograma ou outro elemento clínico, levantem a suspeita de um infarto do miocárdio

neurodegenerativa e dentre estas as mucopolissacaridoses, tais patologias são diagnosticadas tardiamente e, habitualmente, o diagnóstico não tem sido feito por pediatras. Frente à necessidade do diagnóstico e manejo precoce das mucopolissacaridoses associado à emergência de tratamentos específicos para estas condições, objetivamos, neste artigo, revisar de forma sucinta aspectos do diagnóstico clínico e laboratorial e os benefícios obtidos até o momento com a terapia de reposição…

de Janeiro) O que é a doença de Pompe? Doença metabólica que acomete o tecido muscular, levando a um quadro de miopatia debilitante e progressiva, que com frequência leva a risco a vida do paciente. Decorre de uma deficiência da atividade da enzima GAA (alfaglicosidade ácida) ocasionando um acúmulo de glicogênio dentro de uma estrutura intracelular chamada lisossomo, assim acarretando fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte prematura. É também conhecida…

INTRODUÇÃO Descobertas no século XVIII, as enzimas são substâncias orgânicas, constituídas por proteínas, cuja função é a de atuar sobre as reações bioquímicas do organismo, acelerando estes processos e preservando sua estrutura ao fim deles. A especificidade catalizadora das enzimas permite que a energia de ativação de uma reação seja reduzida e que os processos bioquímicos ocorram numa velocidade superior. Por estarem presentes em todos os tecidos e atuarem de modo ativo e indispensável nas

1 Enzimas 1.1 Conceito Enzimas são catalisadores biológicos, formados por longas cadeias de aminoácidos. São, portanto, um tipo de proteína com atividade catalítica sendo encontrado na natureza em todos os seres vivos. Sua função é viabilizar a atividade das células, quebrando moléculas ou juntando-as pra formar novos compostos. A singularidade desses compostos decore do elevado grau de especificidade ao substrato em condições moderadas sob as quais atuam. Algumas enzimas são especificas…

do metabolismo, que passa de pai para filho, ou seja, de herança autossômica recessiva, qual efeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acumulo de felilalanina. É gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima específica do fígado, impedindo a metabolização do aminoácido fenilalanina que está presente em nossa alimentação. Desta forma os níveis do aminoácido no sangue é alto, gerando por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do…

catalisada por uma enzima específica. A via do metabolismo pode ser bloqueada em qualquer etapa, se a enzima necessária para esta estiver deficiente ou ausente. Essa alteração pode ser causada por vários mecanismos: Mutação no gene estrutural, responsável por codificar a enzima, o que acarreta na ausência da mesma ou a produção de uma forma anormal dessa enzima com atividade comprometida; Mutação no gene regulador da taxa de produção da enzima pode levar a uma quantidade inadequada da…

A recente utilização da espectrometria de massas em tandem nos testes de triagem neonatal tem tornado possível o diagnóstico présintomático de muitos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), diminuindo assim a ocorrência de dano neurológico ao paciente, muitas vezes está associada ao tempo e ao período de exposição ao metabólito tóxico. A intervenção adequada e imediata após o diagnóstico é, em muitos casos, determinante fundamental para definir o prognóstico desses pacientes. Os EIM embora…