Síndromes ( Klinefelter e Warkany )

Quantidade menor do que a normal de pêlos pubianos, nas axilas e na face • Testículos pequenos e firmes • Grande altura Em casos de Síndrome de Klinefelter, a terapia com testosterona é recomendada, pois ela faz com que os pêlos cresçam, melhora a aparência dos músculos, fortalece, etc. Complicações Possíveis • Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) • Câncer de mama • Depressão • Doença pulmonar • Osteoporose • Varizes, etc. Síndrome de Warkany A Síndrome de Warkany (trissomia 8) é uma anomalia cromossômica descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany. Esta síndrome pode ser total ou parcial. No primeiro caso, é incompatível com a vida, ocasionando o aborto espontâneo do feto, mas há os que sobrevivem, e estes apresentam a síndrome na forma de mosaicismo (nome que se dá a uma falha genética durante o desenvolvimento do embrião, nele um mesmo indivíduo possui dois ou mais tipos de linhagens celulares diferentes.) A Síndrome de Warkany se caracteriza por: • Comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais • Conformação facial relativamente comum entre os portadores • Rótulas ausentes • Contrações espasmódicas • Sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos (o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé) • Anomalia vertebral • Pélvis estreito • Anomalias ureteral-renal, ou outras a anomalias. O diagnóstico pode ser feito antes do nascimento (por meio de estudos…

SÍNDROME DE WARKANY, TRISSOMIA DO 8 SÍNDROME DE WARKANY • A trissomia do cromossomo 8, a síndrome de Warkany , é uma condição genética com poucos casos relatados na literatura mundial. • O fenótipo é variável quanto à gravidade, e ao que se sabe, relaciona-se ao período da embriogênese em que ocorreu a não disjunção cromossômica • Estima-se prevalência de 1:35.000 afetados para esta condição • A síndrome recebeu esse nome pois foi descoberta pelo pediatra Joseph Warkany.…

vitamina D. Tratar altos níveis de cálcio no sangue, se presentes. Estreitamento dos vasos sanguíneos pode ser um problema de saúde significativo e é tratado com base na sua gravidade. A fisioterapia é útil em pacientes com rigidez articular. Terapia de desenvolvimento e de fala também podem ajudar essas crianças (por exemplo, pontos fortes verbais podem ajudar a compensar outras deficiências). Outros tratamentos baseiam-se nos sintomas de um paciente. Pode ajudar ter um tratamento…

anomalias genéticas morre no primeiro ou segundo mês de vida. Doenças ·Trissomia 21 (Síndrome de Down) Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. ·Trissomia 18 (Síndrome de Edward) O sistema nervoso central é atingido. As crianças que nascem com essa anomalia gênica têm diferentes graus de retardo mental e podem ter hidrocefalias. Desenvolvem características típicas e tem baixa expectativa de vida. ·Trissomia 13 (Síndrome de Patau) O…

reflexos primitivos desaparecem tardiamente, fato que contribui para o atraso geral no desenvolvimento neuropsicomotor. A intervenção deve começar no mesmo momento do diagnóstico, já que na atualidade não existe nenhum tipo de tratamento médico nem cirúrgico que possa “curar” a cromossomopatia. SÍNDROME DE WARKANY OU TRISSOMIA 8 Foi descoberta pelo pediatra austríaco-americano, Joseph warkany, caracterizando-se pela presença de um cromossoma 8 adicional. Esta anomalia é geralmente…

Colégio Estadual Ayrton Senna da Silva. Ensino fundamental e médio. TRABALHO DE BIOLOGIA: Anomalias e Síndromes cromossômicas Nomes: Caroline Pereira da Costa – Nº11; Raquel Moreira Capitelli – Nº31. Foz do Iguaçu – Paraná. Novembro de 2012. Colégio Estadual Ayrton Senna da Silva. Ensino fundamental e médio. Anomalias e Síndromes cromossômicas Trabalho referente a…

um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos…

agente teratogênico na espécie humana podem ser agrupados em classes principais: (1) morte do concepto ou infertilidade; (2) malformações; (3) retardo de crescimento intra-uterino e; (4) deficiências funcionais, incluindo-se aqui o retardo mental. Estes danos podem tanto ter uma causa genética como ambiental e, muitas vezes, uma combinação destas duas (etiologia multifatorial). Estima-se que cerca de 15% de todas as gestações reconhecidas terminem em aborto e que de 3% de todos os…

presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resulta num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossoma extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma…

AGENTE TERATOGÊNICO NA ESPÉCIE HUMANA PODEM SER AGRUPADOS EM CLASSES PRINCIPAIS: 1) Morte do concepto ou infertilidade; 2) Malformações; 3) Retardo de crescimento intra-uterino e; 4) Deficiências funcionais, incluindo-se aqui o retardo mental. Estes danos podem tanto ter uma causa genética como ambiental e, muitas vezes, uma combinação destas duas (etiologia multifatorial). Estima-se que cerca de 15% de todas as gestações reconhecidas terminem em aborto e que de 3% de todos os…