Síndromes ( Klinefelter e Warkany )

Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de Klinefelter (Síndrome 47, XXY ou Hipogonadismo) se dá em homens que tem pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente ela ocorre devido a somente um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.
Mulheres acima dos 35 anos são mais propensas a terem um menino com essa síndrome, que ocorre em 1 a cada 500-1.000 meninos recém-nascidos.
Exames
A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade, que é o sintoma mais comum. Podem ser realizados os seguintes exames:
• Cariotipagem
• Espermograma
Além destes, também podem ser realizados exames de sangue para verificar os níveis hormonais, como:
• Estradiol (um tipo de estrogênio)
• Hormônio Folículo Estimulante
• Hormônio Luteinizante
• Testosterona
Sintomas
• Proporções anormais no corpo (pernas longas, tronco curto, tamanho do ombro igual ao do quadril)
• Seios anormais grandes (ginecomastia)
• Infertilidade
• Problemas sexuais
• Quantidade menor do que a normal de pêlos pubianos, nas axilas e na face
• Testículos pequenos e firmes
• Grande altura
Em casos de Síndrome de Klinefelter, a terapia com testosterona é recomendada, pois ela faz com que os pêlos cresçam, melhora a aparência dos músculos, fortalece, etc.
Complicações Possíveis
• Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH)
• Câncer de mama
• Depressão
• Doença pulmonar
• Osteoporose
• Varizes, etc. Síndrome de Warkany

A Síndrome de Warkany (trissomia 8) é uma anomalia cromossômica descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany. Esta síndrome pode ser total ou parcial. No primeiro caso, é incompatível com a vida, ocasionando o aborto espontâneo do feto, mas há os que sobrevivem, e estes apresentam a síndrome na forma de mosaicismo (nome que se dá a uma falha genética durante o desenvolvimento do embrião, nele um mesmo indivíduo possui dois ou mais