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Síndrome de Down .
A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética. Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:
Trissomia 21 padrão: O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.
Trissomia por translocação: O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.
Mosaico: o indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos.
A confirmação da síndrome é dada por meio de uma análise citogenética Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio genético.
Síndrome de turner
A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X(como no cariótipo abaixo), a outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual. Com tamanha alteração não é de se espantar que a maioria nem chegue a nascer, e das que nascem apenas uma pequena parcela sobrevive. A síndrome de turner ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no gameta paterno. aracterísticas