Warkany

Escola Estadual Ruy Pimenta Trabalho de Biologia Anomalias Cromossômicas Índice: Anomalias Cromossômicas Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Síndrome de Dawn Síndrome de Willians Síndrome de Warkany Síndrome de Cri-dei-chat Anomalias Cromossômicas Sexuais Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome Jacobs Síndrome de Triplo X Síndrome de Super Macho Anomalias Cromossômicas…

Anomalias genéticas que justificam algumas Aneuploidias heterossomicas: 8 Existem diferentes tipos de Trissomia, consoante o par de cromossomas mutado: Tipos de Trissomia Síndrome associado Par de cromossomas afetados Trissomia 8 Síndrome de Warkany Síndrome de Patau Síndrome de Edward Síndrome de Down Síndrome do Triplo X Síndrome de Klinefelter Síndrome da Supermasculinidade 8 Trissomia 13 Trissomia 18 Trissomia 21 Trissomia do X Trissomia XXY Trissomia XYY 13 18 21 X X Y 9 …

mutação irão exibir uma característica que não está presente em nenhum dos pais. Veja quadro de anomalias cromossomicas Trissomias autossômicas Síndrome de Down (21), Síndrome de Edwards (18), Síndrome de Patau (13), Trissomia 9, Síndrome de Warkany (8), Síndrome do olho de gato (22), Trissomia 22, Trissomia 16

A síndrome de Warkany ou trissomia 8 caracteriza-se pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas (articulação dos joelhos) ausentes ou displásicas, contracções espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, etc. A trissomia 8 em mosaico é uma anomalia cromossómica…

existe um risco acrescivo da mesma. Referências [Esconder] v • e Patologia/Genética: anomalias cromossômicas (Q90-Q99) Trissomias autossômicas Síndrome de Down (21), Síndrome de Edwards (18), Síndrome de Patau (13), Trissomia 9, Síndrome de Warkany (8), Síndrome do olho de gato/Trissomia 22,Trissomia 16 Monossomias autossômicas/deleções Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4), Cri du chat (5), Síndrome de Williams (7), Imprinting genômico, Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi…

cromossoma extra. Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são: Trissomia 21 (Síndrome de Down) Trissomia 18 (Síndrome de Edward) Trissomia 13 (Síndrome de Patau) Trissomia 8 (Síndrome de Warkany) Trissomia relacionada com cromossomas sexuais: Trissomia X (Síndrome Triplo X) Síndrome de Klinefelter (XXY) A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita…

oparto. A maioria das crianças portadoras destas anomalias genéticas morreno primeiro ou segundo mês de vida. Exemplos:· Trissomia 21 (Síndrome de Down)· Trissomia 18 (Síndrome de Edward)· Trissomia 13 (Síndrome de Patau)· Trissomia 8 (Síndrome de Warkany)Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:· Trissomia X (Síndrome Triplo X)· Síndrome de Klinefelter (XXY)· XYY

syndrome. The Lancet, London, 1960 Apr 9; 1: 787-790. PMID 13819419 v • e Patologia/Genética: anomalias cromossômicas (Q90-Q99) Trissomias autossômicas Síndrome de Down (21), Síndrome de Edwards (18), Síndrome de Patau (13), Trissomia 9, Síndrome de Warkany (8), Síndrome do olho de gato/Trissomia 22, Trissomia 16 Monossomias autossômicas/deleções Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4), Cri du chat (5), Síndrome de Williams (7), Imprinting genômico, Síndrome de Angelman/Síndrome de…

vivos apresentem algum defeito congênito (Kalter & Warkany, 1983). Nas perdas gestacionais estima-se uma contribuição de causas cromossômicas em mais de 50% dos abortamentos espontâneos. Com relação aos defeitos congênitos causas genéticas parecem ser responsáveis por 15-20% destes, fatores ambientais são reconhecidamente responsáveis por 7%, 20% são de etiologia multifatorial mas em mais de 50% dos casos a causa permanece desconhecida (Kalter & Warkany, 1983). Princípios básicos de…

Síndrome de Turner (XO) • Síndrome de Klinefelter (XXY) • Síndrome do super-macho (XYY) • Síndrome Cri-du-Chat • Síndrome de Down (47, XX ou XY, +21) • Síndrome de Edwards (47, XX ou XY, +18) • Síndrome de Patau (47, XX ou XY, +13) • Síndrome de Warkany (47, XX ou XY, +8) • Síndrome de Williams • Trissomia 9 (47, XX ou XY, +9) • Trissomia 22 (47, XX ou XY, +22) SÍNDROMES ENVOLVENDO CROMOSSOMOS SEXUAIS As síndromes mais conhecidas, envolvendo os cromossomos sexuais em…