Warkany

V ( President, Ad Hoc Committee on Genetic Counseling – American Society of Human Genetics – ASHG): Genetic counseling. Am J Hum Genet. 1975;27:240-2. 17. Irvin NA, Kennell JH, Klaus MH. The father of a baby with congenital malformations. In: Warkany J, editor. Congenital malformations: notes and comments. Chicago: Year Book Medical Publishers; 1971. 18. Esmer C, Urraca N, Carnevale A, Del Castillo V. Patient follow-up is a major problem at genetic clinics. Am J Med Genet A.…

incorporada à célula filha). 18. Descreva a viabilidade das aneuploidias e euplodias humanas. As trissomias dos cromossomos 13 (Patau), 18 (Edwards) e 21 (Down) são viáveis, assim como seus mosaicismos. As trissomias em mosaico dos cromossomos 8 (Warkany), 9, 14 e 22 (olho de gato) também são viáveis. A monossomia dos cromossomos sexuais (X) é viável. As aneuploidias que evolvem cromossomos sexuais também podem ser viáveis, como XXY (Klinefelter), XYY (Jacobs) e XXX (triplo X).…

fertilidade. Frequência: 1:100.  Mutações cromossómicas numéricas 98 Mutações cromossómicas 99 Anomalias cromossómicas Trissomias autossómicas Síndrome de Down (21); Síndrome de Edwards (18); Síndrome de Patau (13); Trissomia 9; Síndrome de Warkany (8); Síndrome do olho de gato (22), Trissomia 16. Monossomias autossómicas/ deleções Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4); Cri du chat (5); Síndrome de Williams (7); Imprinting genômico; Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi…

experiências em animais de laboratório. Segundo alguns autores, o tipo de malformação poderia ser previsto pela omissão de certas vitaminas, e quando a desnutrição materna chega a ser suficientemente severa a concepção não se realiza, o que levou Warkany a dizer que "a malformação congênita mais séria é nunca ser concebido'. 0 meio ambiente após o nascimento apresenta uma fantástica e contínua variabilidade, o que obriga o indivíduo a uma constante adaptação fisiológica, sobretudo em…

amplamente empregados (ANDRADE et al., 2002). Os primeiros relatos experimentais correlacionando fatores externos (não genéticos) ao aparecimento de malformações em mamíferos foram na década de 1930, quando as escolas de Giroud, na França e Warkany, nos Estados Unidos realizaram experimentos em embriões de mamíferos, demonstrando que substâncias químicas exógenas administradas no período pré-natal podiam levar a importantes alterações no desenvolvimento embrionário. Na década de…

teratogênico sobre o homem. In: Rabello-Gay MN, Rodriguez Mal-R, Monteleone-Neto R (Editores). Mutagênese, teratogênese e carcinogênese: Métodos e critérios de avaliação. Sociedade Brasileira de Genética/Rev Bras Genet; 1991. p. 197-271. 4. Kalter H & Warkany J. Congenital malformations. Etiologic factors and their role in prevention (first of two parts). New Engl J Med 1983; 308: 424-91. 5. Moore KL & Persaud TVN. Defeitos Congênitos Humanos. In: Embriologia Clínica. Rio de Janeiro:…

de recorrência familial foram descritos. Poucas famílias demonstraram uma herança autossômica dominante, mas grandes genealogias com mais de 2 gerações são pouco frequentes (Cohen et al., 1971; Fryburg et al., 1993). Em uma família descrita por Warkany e colaboradores (1973) duas crianças afetadas nasceram da mesma mãe saudável e dois diferentes pais. Foi notada discordância em 5 pares de gêmeos monozigótico s em um estudo de Mohammed et al. (2004), sugerindo que fatores ambientais…

dos tecidos cranianos que os encerram com a presença do tronco encefálico e de porções variáveis do diencéfalo. A ausência dos hemisférios e do cerebelo pode ser variável, como variável pode ser o defeito da calota craniana. (LEMIRE; BECKWITH; WARKANY, 1978, p. 231 citado por CONSELHO FEDERAL DE MEDICINA, 2009, p. 395). De acordo com Blakiston (1982), Moore e Persauld, (1994), citados por. Carolina Alves de Souza Lima (2009, p. 75), o encéfalo integra o sistema nervoso central,…

parece representar a eliminação de conceptos anormais que não teriam um desenvolvimento normal. Parece existir uma seleção de embriões sem a qual, provavelmente, cerca de 12%, era vez de 2 a 3%, dos recém-nascidos teriam malformações congênitas (Warkany, 1981). RESUMO DA PRIMEIRA SEMANA DO DESENVOLVIMENTO O desenvolvimento humano começa com a fertilização. O ovócito completa a sua segunda divisão meiótica ao entrar em contato com um espermatozóide. Isto leva à formação de um ovócito…

demonstrado ser possível produzir malformações em peixes e pintos (Stockard, 1921; Bagg, 1922), foi Gregg (1944) que chamou a atenção para o fator ambiental no determinismo das malformações quando descreveu a síndrome fetal rubeólica. Nesta mesma época, Warkany, referindo-se ao produto conceptual disse que a exemplo da célula nem tudo é genético, pois o citoplasma desempenha o papel de meio ambiente. Desde então, o estudo da etiologia das malformações, além dos fatores genéticos (20%),…