Síndrome de Warkany, Trissomia do 8
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SÍNDROME DE WARKANY,TRISSOMIA DO 8
SÍNDROME DE WARKANY
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A trissomia do cromossomo 8, a síndrome de Warkany , é uma condição genética com poucos casos relatados na literatura mundial.
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O fenótipo é variável quanto à gravidade, e ao que se sabe, relaciona-se ao período da embriogênese em que ocorreu a não disjunção cromossômica
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Estima-se prevalência de 1:35.000 afetados para esta condição
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A síndrome recebeu esse nome pois foi descoberta pelo pediatra Joseph Warkany.
GENÉTICA
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A sindrome de Warkany é uma mutação cromossimica autossomica numérica do tipo aneuploidia. •
A trissomia do cromossomo 8 simples, ou completa,( 47,xx+8 ; 47,xy+8) é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo.
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Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo (47,xx+8 e
46,xx ; 47,xy+8 e 46,xy)
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Existem três fases de desenvolvimento propícias à mutação:
• O período da blástula, que corresponde às três primeiras semanas;
• O período embrionário, que se localiza entre a 4ª e a 12ª semana, quando há formação dos tecidos e órgãos;
• O período fetal, desde a 13ª à 40ª semana, durante o crescimento do feto.
GENÉTICA
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A trissomia do 8 em mosaico é o resultado de um erro na segregação do cromossoma durante a mitose de um feto normal, ou uma correção espontânea da trissomia do 8.
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A trissomia do 8 simples, ou completa, é causada por um erro na segregação do cromossoma durante a meiose e resulta frequentemente em abortamento no primeiro trimestre. CARIÓTIPO
CARACTERÍSTICAS
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Espasmos Musculares
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Anomalias Renais
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Anomalias Uretrais
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Anomalias Vertebrais
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Déficit Cognitivo
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Atraso no desenvolvimento psicomotor
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Sulcos Palmares e Plantares mais profundos •
Patelas Ausentes ou displásicas
CARACTERÍSTICAS
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Os indivíduos nascidos portadores da trissomia do 8 em mosaico podem apresentar fenótipo muito variado, dependendo das células e dos tecidos afetados.
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Há relatos de indivíduos portadores da trissomia que
apresentam