Síndrome Do Cromossomo X

numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana.As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como genomas. Alterações cromossômicas numéricas. As anomalias cromossômicas numéricas envolvem modificações no…

numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. - Euploidias A alteração é múltiplo exato do número haploide (n). Por exemplo, triploidia (3n) ou tetraploidia (4n). Quando ocorre em seres humanos, geralmente ocorre o aborto espontâneo, quando isso não acontece o indivíduo morre ao nascer ou nasce morto. - Aneuploidias Aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. Na maioria das vezes três cromossomos em vez do par normal de cromossomos…

Sindrome de dow Causas Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das…

estruturais ou numéricas nos cromossomos sexuais, ou seja, naqueles cromossomos que definem as características sexuais do indivíduo. Assim, das diversas doenças envolvendo estes cromossomos, abordaremos as mais prevalentes: Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato), Síndrome de Down – Trissomia 21, Daltonismo e Hemofilia. 2. DESENVOLVIMENTO Nas células da espécie humana existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22…

de um organismo é armazenada e transmitida para seus descendentes. Essa carga genética está contida no núcleo e todas as células de um organismo. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS: CONCEITOS • CROMOSSOMO: • Sequências de DNA formam os cromossomos. Cada organismo tem um número diferente de cromossomos. O ser humano, por exemplo, tem 46 (recebemos 23 da mãe e outros 23 do pai). MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS: CONCEITOS • GENE: • O gene é um trecho da molécula de DNA que carrega a…

característico, isto e, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em tamanho, numero e forma. Ocasiões, porem alguma irregularidade na divisão celular, ou ação de agentes externos como as radiações que corta cromossomos. Como cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural e capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Há em cada espécie um numero característico de cromossomos. Geralmente os…

nitrogenadas de um único locus gênico. •Ex.: albinismo, hemofilia, fibrose cística. –Cromossômicas: alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de cromossomos na célula. Podem ser classificadas como numéricas ou estruturais. •Ex.: síndrome de Down, síndrome de Turner. Anomalias cromossômicas numéricas •Euploidias –Presença de um lote inteiro de cromossomos extras no cariótipo. –Ex.: melancias sem sementes obtidas a partir do cruzamento de indivíduos…

Índice: Cariótipos------------------------03 Síndrome de Down-----------04 Síndrome de Turner: --------07 Síndrome de Williams--------08 Bibliografia ---------------------10 Cariótipos Definimos cariótipo como o conjunto de cromossomos contidos nas células de um organismo. Morfologicamente, esses cromossomos são identificados, diferenciados e classificados quanto ao tamanho e localização do centrômero (região do cromossomo intermediária aos braços…

Síndrome de down Histórico Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores. Causas A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros…

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter está relacionada à presença de um cromossomo X a mais no homem. Foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença vinha sendo observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, que são os blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente