SINDROME DE EDWARDS

Síndrome de Edwards A síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma alteração dos cromossomos chamada trissomia, mais precisamente no par de cromossomos 18, por isso a síndrome de Edwards também é chamada de trissomia 18. Ela recebeu este nome em homenagem ao primeiro cientista que a relatou no ano de 1960, o geneticista britânico John H. Edwards. Esta alteração genética ocorre quando um par de cromossomos acaba recebendo um cromossomo a mais, ficando com três cromossomos juntos, o que é chamado de trissomia; e isso acaba gerando algumas doenças genéticas, como a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Patau (trissomia 13), e a síndrome de Edwards (trissomia 18), entre outras. Características As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos, os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum: Hipertonia (característica típica);…

têm as plantas arqueadas. CAUSAS-A síndrome ocorre quando há material extra do cromossomo 18. Esse material extra afeta o desenvolvimento normal. Histórico-Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gâmeta e, geralmente o gâmeta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem…

ANTONIO KUCHLA BRAGA SÍNDROME DE EDWARDS Campo Mourão 2010 Introdução A síndrome de Edwards compreende um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, que tem como principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio (quantidade maior que o normal de líquido amniótico que pode gerar distensão uterina), sobreposição…

A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.1 As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância…

01.INTRODUÇÃO A syndrome da Trissomia do cromossomo 18foi descrita pela primeira vez por John H. Edwards em 1960 em recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental, foi a segunda Trissomia autossômica identificada no homem, a primeira foi a Síndrome de Down ou trissomia 21, e é também conhecida como síndrome de Edwards. A frequência da síndrome é de 1 para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos. A idade média das mães das…

Síndrome de Edwards A Síndrome de Edwars ou trissomia 18 o primeiro caso foi descrito em 1960 por John Edwards. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gameta e, geralmente o gameta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna. A trissomia 18 é a segunda trissomia autossômica mais frequente, e tem maior predominância no sexo feminino. No geral, menos de 5% destas crianças sobrevivem ao primeiro…

Apresentando uma Síndrome - Editado por Claudette H. Gonzalez Presenting a Syndrome Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards Trisomy 18 or Edward's syndrome 1 Célia Koiffmann Claudette H. Gonzalez2 Resumo As autoras apresentam a Trissomia18 ou Síndrome de Edwards comentando o quadro clínico, o diagnóstico e os aspectos genéticos. A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por Edwards & cols.2 em I960 em recém-nascidos com malformações…

Síndrome de Edwards Síndrome de Edwards Trabalho apresentado à Universidade Paulista - UNIP , como exigência parcial para obtenção do título de Graduação em Psicologia, sob a orientação da Prof Sumário 1. INTRODUÇAO A Síndrome de Edwards, também conhecida como Trissomia 18, é causada por uma cópia extra do cromossomo 18. O cromossomo…

Síndrome de Edwards A síndrome de Edwards também é chamada de trissomia 18 e é uma síndrome genética causada por uma trissomia no cromossomo 18. Esta trissomia ocorre devida á falta da separação do cromossoma, na formação do gameta. A síndrome de Edwards foi à segunda síndrome descoberta no homem, sendo que a primeira foi à síndrome Down. A síndrome de Edwards se assemelha com a de Down, porém é mais severa e mais rara. Esta síndrome foi descoberta por John H. Edward, no ano de…

ÍNDICE Introdução …………………………………………………………………………………………………………………………...3 Em que consiste esta Síndrome? …………………………………………………………………….……………………4 Durante o desenvolvimento do feto …………………………………………………………………………………….4 Manifestações Clínicas …………………………………………………………………………………………………………5 Causas de aparecimento da Síndrome de Edwards ………………………………………………………..…….6 Métodos de deteção …………………………………………………………………………………………………………….6 Tratamentos …………………………………………………………………………………………………………………………7 Conclusão…