Síndrome do POli-x

A Síndrome XXXXX, também conhecida como Pentassomia X, Pentassomia Cromossômica X, Poli-X ou Penta-X, é uma desordem cromossômica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos. Trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49,XXXXX. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não-disjunção de material genético durante a meiose. O primeiro caso descrito desta síndrome data de 1963. Pacientes apresentam retardo mental grave, malformações craniofaciais, baixa estatura e outras alterações congênitas Há casos de mulheres que apresentam número aumentado de cromossomos X, podendo aparecer cariótipos 47,XXX, 48,XXXX, 49,XXXXX. As mulheres 47,XXX são aparentemente normais, havendo alguns casos de retardo mental e distúrbio menstrual. Essas mulheres (XXX) apresentam duas cromatinas sexuais. As mulheres com quatro X ou mais já possuem com maior freqüência anomalias, que se agravam à medida que o número de X aumenta, aumentando também o número de cromatinas sexuais. Esta síndrome tem uma freqüência de um em 2000 nascimentos. SÍNDROME POLI-X ou XXXX A Síndrome XXXXX, também conhecida como Pentassomia X, Pentassomia Cromossômica X, Poli-X ou Penta-X, é uma desordem cromossômica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos. Trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49,XXXXX. O

A síndrome do Poli-x ou pentassomia X é uma anomalia dos cromossomos sexuais causada pela presença de três cromossomos X entra em indivíduos do sexo feminino “49 cromossomos, XXXXX em vez de 46 cromossomos,XX” A síndrome está associada ao atraso no desenvolvimento, a baixa estatura, anomalias craniofaciais e anomalias músculos esqueléticas. As anomalias craniofaciais podem incluir microcefalia, mocrognatia, plagiocefalia, hipertelorismo, fendas palpebrais inclinadas para cima, ponte…

Síndrome da Poli-X A Síndrome XXXXX, também conhecida como Poli-X ou Penta-X, é uma desordem cromossômica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos. Trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49xxxxx. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não disjunção de material genético durante a meiose. O primeiro caso descrito desta síndrome data de 1963. Há casos de…

SÍNDROME DO POLI-X A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maior o índice de…

e os únicos encontrados na natureza na forma de átomos isolados. Hidrogênio O hidrogênio é um elemento atípico, não se enquadra em nenhum grupo da tabela periódica. É o mais simples dos átomos e, e no estado fundamental, possui apenas um nível de energia com um único elétron. É o elemento mais abundante do universo e o nono mais abundante da terra, considerando % em massa ou o terceiro, considerando % em número de átomos Raio atômico A medida do raio de um átomo isolado não pode…

Síntese do Enredo de O Cortiço A Estalagem São Romão Logo de início, traça-se um paralelo entre o comportamento dos portugueses João Romão e Miranda, ambos negociantes maquiavélicos e inescrupulosos, que se tornam proprietários, respectivamente, de um cortiço e de um sobrado, constituindo-se a trajetória deles nas principais linhas de ação que compõem o enredo do romance, habilidosamente engendrado por Aluísio Azevedo. No cortiço, morava a “ gentalha”, constituída por brancos, tanto…

O termo daltonismo designa uma anomalia hereditária provocada por um gene recessivo localizado no cromossoma X e que se manifesta na incapacidade de distinguir determinadas cores do espectro visual. Por estar relacionada com o cromossoma X, esta anomalia tem uma incidência dez vezes maior no homem do que na mulher dado que, para que as mulheres sejam afetadas, são necessárias duas cópias do referido gene, pois estas possuem apenas um cromossoma X. A hemofilia é um distúrbio na…

Introdução O Sindrome do Poli-X é uma doença cromossômica Além da síndrome de Down, já existe um grande número de síndromes razoavelmente caracterizadas e que são condicionadas por aberrações cromossômicas. sindrome Mulheres poli-X é uma dela.Cada espécie possui um genoma, ou seja, um conjunto definido de cromossomos que lhe caracteriza. Este número de cromossomos difere para todas as espécies biológicas existentes. Sites Pesquisados http://www.infoescola.com/…

ligada ao X. Uma menina tem síndrome de Turner ( 45, X) e é daltônica. Seus pais têm visão normal para as cores. Qual dos dois genitores deve ter contribuido com o gameta sem cromossomo sexual? Justifique. 1 Resposta • Biologia Melhor resposta (Escolhida pelo autor da pergunta) O Pai, pos se os dois são normais ( não daltônico) e o daltonismo e uma herança recessiva ligada ao X, e a mãe como tem dois cromossomos X com certeza tem um dos cromossomos normal e a filha como só tem um…

cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Síndrome de Down → Trissomia → Cariótipo do cromossomo 21 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. → Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações. Síndrome de Down PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN…