Síndrome do POli-x
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A Síndrome XXXXX, também conhecida como Pentassomia X, Pentassomia Cromossômica X, Poli-X ou Penta-X, é uma desordem cromossômica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos. Trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49,XXXXX. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não-disjunção de material genético durante a meiose.
O primeiro caso descrito desta síndrome data de 1963. Pacientes apresentam retardo mental grave, malformações craniofaciais, baixa estatura e outras alterações congênitas
Há casos de mulheres que apresentam número aumentado de cromossomos X, podendo aparecer cariótipos 47,XXX, 48,XXXX, 49,XXXXX. As mulheres 47,XXX são aparentemente normais, havendo alguns casos de retardo mental e distúrbio menstrual. Essas mulheres (XXX) apresentam duas cromatinas sexuais.
As mulheres com quatro X ou mais já possuem com maior freqüência anomalias, que se agravam à medida que o número de X aumenta, aumentando também o número de cromatinas sexuais. Esta síndrome tem uma freqüência de um em 2000 nascimentos.
SÍNDROME POLI-X ou XXXX
A Síndrome XXXXX, também conhecida como Pentassomia X, Pentassomia Cromossômica X, Poli-X ou Penta-X, é uma desordem cromossômica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos.
Trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49,XXXXX. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não-disjunção de material genético durante a meiose.
O primeiro caso descrito desta síndrome data de 1963. Pacientes apresentam retardo mental grave, malformações craniofaciais, baixa estatura e outras alterações congênitas